Parkinsons sjukdom är en rörelsestörningssjukdom som vanligtvis börjar i medelåldern eller ålderdomen. Parkinsons sjukdom uppträder i olika sjukdomsformer. De vanligaste symtomen på Parkinsons sjukdom är vilotremor, långsammare rörelser och muskelstelhet. Utöver dessa är förstoppning, sömnstörningar, humörproblem och svårigheter med kognition och minne vanliga symtom vid Parkinsons sjukdom.
Orsaken till Parkinsons sjukdom är ännu inte känd, och den kan inte heller botas. Sjukdomen är inte smittsam och en person med Parkinsons sjukdom kan inte smitta andra. Ens livsstil kan inte ensamt orsaka eller förebygga Parkinsons sjukdom. Symtomen kan dock lindras med både läkemedel och många andra metoder. Neurologer, geriatriker och allmänläkare behandlar personer med Parkinsons sjukdom.
Betydelsen av arvsmassa vid Parkinsons sjukdom
Bakom Parkinsons sjukdom finns både miljö- och genetiska faktorer, och det är vanligtvis inte möjligt att identifiera en enskild orsak till sjukdomen. Cirka 15 procent av Parkinsons sjukdomsfall är förknippade med identifierbara genetiska mutationer. I vissa fall handlar det om en komplex interaktion mellan flera genetiska riskfaktorer. Varianter av tre gener (SNCA, LRRK2 och VPS35) orsakar dominant ärftlig Parkinsons sjukdom. Recessivt ärftlig Parkinsons sjukdom har beskrivits i samband med varianter av tre andra gener (PRKN, PINK1 och DJ1/PARK7). Vissa mutationer i GBA1-genen ökar risken för att utveckla Parkinsons sjukdom. Dessutom har flera andra gener, vars betydelse är osäker enligt nuvarande kunskap eller som är mycket sällsynta, kopplats till Parkinsons sjukdom.
Genetiska tester ingår vanligtvis inte i diagnostiken av Parkinsons sjukdom och har för närvarande ingen inverkan på behandlingslinjen. Genetiska tester övervägs vanligtvis i situationer där familjehistorien antyder en möjlig ärftlig sjukdom, eller när en ovanligt ung insjuknandeålder eller andra atypiska egenskaper hos sjukdomen väcker misstankar om en ärftlig sjukdom. Symtombilden och progressionen av ärftlig Parkinsons sjukdom kan delvis skilja sig från vanlig Parkinsons sjukdom. Behandlingen är dock i huvudsak densamma som vid vanlig Parkinsons sjukdom.