Många ämnesomsättningssjukdomar har en genetisk grund, men epileptiska anfall orsakas av en störning i hjärnans ämnesomsättning. Den viktigaste metabola epilepsin som hittills identifierats är Glukostransportprotein typ 1-bristsyndrom (Glucose transporter type 1 deficiency syndrome [GLUT1-DS]), som är förknippad med en fördröjning i utvecklingen. Syndromet orsakas av en mutation i SLC2A1-genen.
Metabola orsaker till epilepsi
I bakgrunden av epilepsi kan man identifiera ett metaboliskt tillstånd eller en ämnesomsättningssjukdom som är känd för att vara förknippad med en förhöjd risk för epilepsi.
Uppdaterad 11.1.2022