CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) orsakas av genetiska defekter i NOTCH3-genen på kromosom 19. CADASIL är en sjukdom i de små artärerna i hela kroppen, även om symtomen uteslutande kommer från hjärnan. De glatta muskelcellerna i de små artärerna i hjärnan förstörs och ersätts av bindväv, vilket leder till förträngningar i venerna och små infarkter, eller blodproppar i hjärnan. Den uppskattade incidensen av sjukdomen är 4 per 100 000 personer. I Finland har cirka 250 personer den här sjukdomen.
Hur diagnostiseras CADASIL?
Diagnosen CADASIL bekräftas genom genetisk testning av ett blodprov. Dessutom visar en magnetundersökning av huvudet omfattande skador på den vita substansen (leukoaraios och infarkter) som förknippas med sjukdomen, vilket väcker misstanken om sjukdomen.