Anemier som orsakas av en ökad tendens till nedbrytning av röda blodkroppar kallas hemolytiska anemier. Hemolytiska anemier tillhör de normocytära anemierna.
Orsaken till benägenheten hos de röda blodkropparna att brytas ner kan vara
onormal membranstruktur på ytan av de röda blodkropparna
onormal struktur hos enzymerna i de röda blodkropparna
att kroppen börjar producera antikroppar som fastnar på de röda blodkropparnas yta och gör att de bryts ner.
Sfärocytos orsakas av en ärftlig strukturell defekt i de röda blodkropparnas cellmembran. De röda blodkropparna är sfäriska, formas dåligt och är något mindre än normalt. Sfärocyterna bryts lätt ned i mjälten, vilket orsakar deras förkortade livslängd. I samband med infektioner kan nedbrytningen av röda blodkroppar accelerera till en hemolytisk kris, varvid patienten utvecklar anemi och blir gul, och regenerationen av röda blodkroppar, eller retikulocytosen, intensifieras. Mjälten kan också bli större.
De flesta spädbarn med sfärocyter blir gula under de första dagarna i livet. Ljusbehandling räcker vanligtvis för att behandla gulsot på grund av sfärocytos, men ibland behövs en transfusion av röda blodkroppar. Eftersom alla nyfödda barn har en viss mängd sfärocyter i blodet är det svårt att bekräfta sfärocytos hos nyfödda. Därför vidtas diagnostiska åtgärder vanligtvis när barnet närmar sig sex månaders ålder.
Hos vissa patienter ger sfärocytos lindriga symtom och upptäcks som ett oväntat fynd när man undersöker orsaken till andra besvär. Sfärocytos kan också förekomma i samband med gallstenssjukdom hos en ung person.
I en vanlig situation kan patientens blodprov visa olika grader av anemi, retikulocytos och förhöjda bilirubinhalter. En transfusion av röda blodkroppar kan bli nödvändig på grund av den påskyndade nedbrytningen av röda blodkroppar, eller hemolys, som utlöses av en infektion. Om en patient med sfärocytos har ihållande aktiv hemolys rekommenderas en splenektomi från och med cirka fem års ålder för att behandla tillståndet.
Elliptocytos liknar sfärocytos. Även vid elliptocytos är de röda blodkropparna onormalt formade, ovala, på grund av en avvikelse i de röda blodkropparnas membranstruktur. Dessa patienter har också anemi till följd av nedbrytningen av röda blodkroppar. Största delen av patienterna är dock symtomfria. Om behandling behövs ges en transfusion av röda blodkroppar.
Ärftlig pyropoikilocytos (HPP) är en allvarlig form av hemolytisk anemi som börjar i spädbarnsåldern och också kan orsaka gulsot hos nyfödda. I denna situation behövs vanligtvis transfusioner av röda blodkroppar.
Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA) är den vanligaste förvärvade hemolytiska anemin hos barn, även om den är sällsynt. Vid AIHA producerar det mänskliga immunförsvaret autoantikroppar som känner igen ytstrukturerna hos de egna röda blodkropparna. Dessa antikroppar kan påvisas i ett blodprov genom ett test som kallas Coombs test. Det finns två typer av AIHA, varm AIHA och kall AIHA, och den förstnämnda är vanligare.
Hos barn utlöses AIHA oftast av en infektion. Då kan nedbrytningen av röda blodkroppar ske mycket snabbt och patientens hemoglobinvärde sjunker till farliga nivåer inom några timmar. I blodutstryket ansamlas röda blodkroppar och patientens bilirubinhalt ökar, vilket leder till snabbt uppkommande gulsot. Urinen kan samtidigt vara onormalt mörk. Barnet eller den unga personen mår oftast dåligt och behöver alltid sjukhusvård. AIHA behandlas med kortison och transfusioner av röda blodkroppar behövs ofta.
Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)
G6PD-brist är en X-kromosombunden ärftlig sjukdom som är sällsynt bland den finska befolkningen. Symtom förekommer vanligtvis bara hos pojkar och män, men även flickor och kvinnor kan få symtom om de har ärvt en avvikande X-kromosom från båda föräldrarna. G6PD-brist gör cellerna känsliga för oxiderande ämnen, vilket leder till nedbrytning av röda blodkroppar.
Vissa patienter har ihållande lindrig anemi på grund av nedbrytningen av röda blodkroppar. Hos vissa patienter uppstår nedbrytning av röda blodkroppar endast när de utsätts för oxiderande mat eller läkemedel. Den hemolytiska reaktionen som är förknippad med bondbönor kallas favism. Symtomen börjar vanligtvis 1–2 dygn efter intag av bönor eller ett olämpligt läkemedel (t.ex. vissa malarialäkemedel, nitrofurantoin, sulfa, acetylsalicylsyra). Symtomen är gulsot, illamående, buksmärtor, feber, försämrat allmäntillstånd och mörkbrun urin. Symtomen botas med en transfusion av röda blodkroppar.
Pyruvatkinasbrist
Pyruvatkinasbrist är en recessivt nedärvd egenskap, vilket innebär att den genetiska defekten måste ha ärvts av båda föräldrarna. Pyruvatkinasbrist är förknippad med kronisk medfödd anemi av varierande svårighetsgrad. Symtomen orsakas av anemi, höga bilirubinnivåer och förstoring av mjälten. Symtomen behandlas med en transfusion av röda blodkroppar. Ett barn eller en ung person behöver livslång folsyramedicinering.
Sfärocytos orsakas av en ärftlig strukturell defekt i de röda blodkropparnas cellmembran. De röda blodkropparna är sfäriska, formas dåligt och är något mindre än normalt. Sfärocyterna bryts lätt ned i mjälten, vilket orsakar deras förkortade livslängd. I samband med infektioner kan nedbrytningen av röda blodkroppar accelerera till en hemolytisk kris, varvid patienten utvecklar anemi och blir gul, och regenerationen av röda blodkroppar, eller retikulocytosen, intensifieras. Mjälten kan också bli större.
De flesta spädbarn med sfärocyter blir gula under de första dagarna i livet. Ljusbehandling räcker vanligtvis för att behandla gulsot på grund av sfärocytos, men ibland behövs en transfusion av röda blodkroppar. Eftersom alla nyfödda barn har en viss mängd sfärocyter i blodet är det svårt att bekräfta sfärocytos hos nyfödda. Därför vidtas diagnostiska åtgärder vanligtvis när barnet närmar sig sex månaders ålder.
Hos vissa patienter ger sfärocytos lindriga symtom och upptäcks som ett oväntat fynd när man undersöker orsaken till andra besvär. Sfärocytos kan också förekomma i samband med gallstenssjukdom hos en ung person.
I en vanlig situation kan patientens blodprov visa olika grader av anemi, retikulocytos och förhöjda bilirubinhalter. En transfusion av röda blodkroppar kan bli nödvändig på grund av den påskyndade nedbrytningen av röda blodkroppar, eller hemolys, som utlöses av en infektion. Om en patient med sfärocytos har ihållande aktiv hemolys rekommenderas en splenektomi från och med cirka fem års ålder för att behandla tillståndet.
Elliptocytos liknar sfärocytos. Även vid elliptocytos är de röda blodkropparna onormalt formade, ovala, på grund av en avvikelse i de röda blodkropparnas membranstruktur. Dessa patienter har också anemi till följd av nedbrytningen av röda blodkroppar. Största delen av patienterna är dock symtomfria. Om behandling behövs ges en transfusion av röda blodkroppar.
Ärftlig pyropoikilocytos (HPP) är en allvarlig form av hemolytisk anemi som börjar i spädbarnsåldern och också kan orsaka gulsot hos nyfödda. I denna situation behövs vanligtvis transfusioner av röda blodkroppar.
Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA) är den vanligaste förvärvade hemolytiska anemin hos barn, även om den är sällsynt. Vid AIHA producerar det mänskliga immunförsvaret autoantikroppar som känner igen ytstrukturerna hos de egna röda blodkropparna. Dessa antikroppar kan påvisas i ett blodprov genom ett test som kallas Coombs test. Det finns två typer av AIHA, varm AIHA och kall AIHA, och den förstnämnda är vanligare.
Hos barn utlöses AIHA oftast av en infektion. Då kan nedbrytningen av röda blodkroppar ske mycket snabbt och patientens hemoglobinvärde sjunker till farliga nivåer inom några timmar. I blodutstryket ansamlas röda blodkroppar och patientens bilirubinhalt ökar, vilket leder till snabbt uppkommande gulsot. Urinen kan samtidigt vara onormalt mörk. Barnet eller den unga personen mår oftast dåligt och behöver alltid sjukhusvård. AIHA behandlas med kortison och transfusioner av röda blodkroppar behövs ofta.
Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)
G6PD-brist är en X-kromosombunden ärftlig sjukdom som är sällsynt bland den finska befolkningen. Symtom förekommer vanligtvis bara hos pojkar och män, men även flickor och kvinnor kan få symtom om de har ärvt en avvikande X-kromosom från båda föräldrarna. G6PD-brist gör cellerna känsliga för oxiderande ämnen, vilket leder till nedbrytning av röda blodkroppar.
Vissa patienter har ihållande lindrig anemi på grund av nedbrytningen av röda blodkroppar. Hos vissa patienter uppstår nedbrytning av röda blodkroppar endast när de utsätts för oxiderande mat eller läkemedel. Den hemolytiska reaktionen som är förknippad med bondbönor kallas favism. Symtomen börjar vanligtvis 1–2 dygn efter intag av bönor eller ett olämpligt läkemedel (t.ex. vissa malarialäkemedel, nitrofurantoin, sulfa, acetylsalicylsyra). Symtomen är gulsot, illamående, buksmärtor, feber, försämrat allmäntillstånd och mörkbrun urin. Symtomen botas med en transfusion av röda blodkroppar.
Pyruvatkinasbrist
Pyruvatkinasbrist är en recessivt nedärvd egenskap, vilket innebär att den genetiska defekten måste ha ärvts av båda föräldrarna. Pyruvatkinasbrist är förknippad med kronisk medfödd anemi av varierande svårighetsgrad. Symtomen orsakas av anemi, höga bilirubinnivåer och förstoring av mjälten. Symtomen behandlas med en transfusion av röda blodkroppar. Ett barn eller en ung person behöver livslång folsyramedicinering.
Uppdaterad 9.3.2023
