Vid utredning av trombocytopeni intervjuas barnet eller den unga personen och föräldrarna på en läkarmottagning för att utreda eventuella orsaker. Förutom kontroll av blodstatus görs även en räkning av vita blodkroppar och en räkning av perifera blodutstryk, som ger information om cellernas struktur.
Vid ITP är blodplättarna ofta större än normalt, men inte så stora som vid vissa trombocytopenisyndrom. Kompletterande blodprov utförs för att fastställa om det finns andra orsaker till trombocytopeni och för att bedöma betydelsen av eventuella tidigare infektioner och vaccinationer. Efter vaccination mot mässling-påssjuka-röda hund (MPR-vaccin) förekommer trombocytopeni hos cirka 1:30 000 vaccinerade barn.
ITP diagnostiseras alltså med uteslutningsmetoden. Ett benmärgsprov behövs sällan. En benmärgsundersökning är nödvändig om ITP inte reagerar på den primära läkemedelsbehandlingen (immunoglobulininfusion och/eller kortikosteroid). Ett benmärgsprov kan också tas om ITP blir kronisk eller om förändringar i andra blodcellsgrupper utvecklas under uppföljningen, vilket kan tyda på en mer omfattande funktionsstörning i benmärgen.
Benmärgsfyndet hos en ITP-patient är helt normal när det gäller cellstrukturen, men antalet trombocytförstadier, eller megakaryocyter, är vanligtvis markant förhöjt. Om mjälten hos ett barn eller en ung person är förstorad är det sällan ITP, om inte tillståndet har föregåtts av till exempel en kraftig virusinfektion.