Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos
G6PD:n puutos on X-kromosomissa periytyvä, suomalaisessa väestössä harvinainen tauti. Oireita on yleensä vain pojilla ja miehillä, mutta myös tytöt ja naiset voivat olla oireisia, jos he ovat perineet poikkeavan X-kromosomin molemmilta vanhemmiltaan. G6PD:n puutos tekee solut herkiksi hapettavien aineiden vaikutukselle, mikä aiheuttaa punasolujen hajoamista.
Osalla potilaista on jatkuva lieväoireinen punasolujen hajoamisesta johtuva anemia. Osalla potilaista punasolujen hajoaminen ilmenee vain, kun he altistuvat hapettaville ruuille tai lääkeaineille. Härkäpapuihin liittyvää hemolyyttistä reaktiota kutsutaan nimellä favismi. Oireet alkavat yleensä 1–2 vuorokauden kuluttua papujen tai sopimattoman lääkeaineen (esimerkiksi tietyt malarialääkkeet, nitrofurantoiini, sulfa, asetyylisalisyylihappo) nauttimisesta. Oireita ovat kellastuminen, pahoinvointi, vatsakivut, kuumeilu, yleistilan huonontuminen ja virtsan muuttuminen tummanruskeaksi. Oireet korjautuvat punasolujen siirrolla.
Pyruvaattikinaasin puutos
Pyruvaattikinaasin puutos on peittyvästi periytyvä ominaisuus, eli geenivirhe on täytynyt periytyä kummaltakin vanhemmalta. Pyruvaattikinaasin puutteeseen liittyy voimakkuudeltaan vaihteleva krooninen synnynnäinen anemia. Oireet aiheutuvat anemiasta, korkeasta bilirubiinitasosta ja pernan suurentumisesta. Oireita hoidetaan punasolujen siirrolla. Lapsi tai nuori tarvitsee elinikäisen foolihappolääkityksen.