Vid ärftlig trombocytopeni förekommer blödningsbenägenhet och trombocytopeni ända från barndomen. Förutom låg trombocytproduktion kan ärftlig trombocytopeni också vara förknippad med en funktionsstörning i trombocyterna. Diagnostiken för återkommande trombocytopeni kräver specialiserade laboratorier.
Tidigare har till exempel undersökningar baserade på trombocyternas storlek och andra fynd hos patienten samt nedärvningssättet använts för att diagnostisera sjukdomen. På senare tid har den snabba ökningen av genetisk information avsevärt preciserat klassificeringen av ärftliga trombocytproblem. Med genetisk diagnostik kan man redan nu urskilja mer än 20 ärftliga trombocytstörningar, men en betydande andel av de tillstånd som verkar vara klart ärftliga förblir utan en exakt diagnos.
Vid ärftlig trombocytopeni är blödningsproblemen vanligtvis ringa. Läkemedel som försämrar trombocytfunktionen, såsom antiinflammatoriska smärtstillande läkemedel, bör dock undvikas. Tranexamsyra kan användas som symtomlindrande behandling av blödningsstörningar. Trombocyttransfusioner behövs före kirurgiska ingrepp och vid större blödningar.
Vissa ärftliga trombocytopenier är förknippade med en risk för att utveckla en mer omfattande störning av benmärgens funktion som kallas benmärgshypoplasi, myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller akut leukemi.