Leukemi konstateras från benmärgsprovet som hos barn och unga tas från tarmbenskammen i bäckenet. Hos vuxna och ibland även unga tas benmärgsprovet från bröstbenet.
Benmärgen aspireras med en grov nål från benet och i initialskedet tas också en tunn cylinderformad provbit från benmärgen för patologens undersökningar, dock inte från bröstbenet.
Hos barnpatienter tas benmärgsprovet under narkos. Efter provtagningen läggs sårtejp och ett sårskyddsförband på ingreppsstället. Ingreppsområdet får inte vätas och förbanden ska ligga på plats i tre dygn.
Benmärgsprovet kan i regel undersökas redan samma dag. Även flödescytometriundersökningen av benmärgscellerna blir i brådskande fall klar redan under provtagningsdagen. Utgående från dessa två undersökningar kan diagnosen och typen av leukemi fastställas och behandlingen kan ofta inledas redan följande dag.
Av benmärgsprovet görs ännu molekylbiologiska tilläggsundersökningar som blir klara inom ca en eller flera veckor. Utgående från dessa kan man noggrannare fastställa leukemiprognosen och en del av fynden kan direkt påverka behandlingen.
Från cancercellerna i benmärgsprovet som tagits vid diagnosskedet söker man också efter genetiska determinanter med hjälp av vilka leukemins s.k. residualsjukdom (antalet leukemiceller som finns kvar i benmärgen) kan följas upp mycket noggrant i benmärgsprov under behandlingen.