Mjälten ligger i övre vänstra delen av bukhålan, skyddad av de nedersta revbenen. Mjälten är en del av kroppens försvarssystem och kan förstoras vid många akuta och kroniska sjukdomar.
Den vanligaste störningen i mjälten är att den förstoras. En förstorad mjälte är inte en sjukdom i sig, men är ett av symtomen i samband med vissa sjukdomar.
Det finns ingen specifik behandling för en förstorad mjälte. Behandlingen riktas mot den sjukdom som orsakat förstoringen. På fackspråk kallas en förstorad mjälte för splenomegali.
Mjälten är formad som en rund, tillplattad limpa med en diameter på cirka 10 centimeter. Dess konvexa yta vilar mot revbenens insida och den motsatta, något konkava sidan vilar mot bukhålans organ.
Mjälten avlägsnar gamla röda blodkroppar från blodcirkulationen och fungerar som ett lager för blodplättar. Den hjälper till att bekämpa bakterier, virus och andra mikrober genom att filtrera dem ur blodet. Det finns två typer av vävnad i mjälten. Den vita pulpan är lymfatisk vävnad, som liknar vävnaden i lymfkörtlarna, medan den röda pulpan är ett blodfyllt nätverk av kapillärer. Mjältens aktivitet illustreras av det faktum att 350 liter blod passerar genom den varje dag hos en vuxen människa.
En lindrig förstoring upptäcks med en ultraljudsundersökning. Om mjälten blir mycket stor expanderar den nedåt mot naveln och känns som en fast massa när man palperar på bukväggen.
En måttligt förstorad mjälte orsakar vanligtvis inte smärta eller andra symtom, men en mycket stor mjälte är förknippad med obehag och smärta i övre vänstra delen av buken. En förstorad mjälte tar bort fler celler från blodet än normalt, vilket leder till anemi och trombocytbrist.
Vissa infektionssjukdomar eller infektioner kan åtföljas av en förstoring av mjälten. Några exempel är mononukleos (EBV eller cytomegalovirusinfektion) och vissa sjukdomar som orsakas av protozoer, t.ex. malaria.
Vid vissa cancersjukdomar kan mjälten bli mycket stor. Det gäller särskilt vissa typer av leukemi, dvs. blodcancer, och lymfkörtelcancer. Andra blodsjukdomar, såsom sfärocytos och talassemier, kan vara förknippade med en förstoring av mjälten. Dessutom kan mjälten förstoras vid leversjukdom, särskilt vid skrumplever.
Histiocytos är en av de sällsynta orsakerna till förstorad mjälte. Det är ett tillstånd där det finns en lokal eller generell ansamling av monocytmakrofager och/eller så kallade dendritiska celler i vävnaderna. Deras ansamling i vävnaderna kan orsaka en sjukdomsbild som påminner om t.ex. en svår bakterieinfektion eller leukemi. Histiocytos, och ibland även associerad hemofagocytos, dvs. de ovan beskrivna monocytmakrofagcellernas tendens att svälja röda blodkroppar, är immunologiska störningar. En del av dessa immunologiska störningar är genetiska och andra är resultatet av t.ex. infektioner eller vissa sällsynta hematologiska störningar.
En form av histiocytos är hemofagocyterande lymfohistiocytos, HLH. Den uppträder i form av feber, brist på blodkroppar och förstoring av mjälte och lever. Reumatiska sjukdomar, särskilt hos barn, kan vara förknippade med ett tillstånd som kallas makrofagaktiveringssyndrom (MAS) och vars sjukdomsbild liknar HLH. Det finns också familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos, som har olika underklasser. Ett barn eller en ung person med hemofagocyterande lymfohistiocytos och MAS-syndrom behöver akut sjukhusvård.
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom är vanligtvis en ärftlig och sällsynt sjukdom i försvarssystemet. Det är ett tillstånd där barnets eller ungdomens kropp inte kan reglera antalet vita blodkroppar på rätt sätt. Lymfocyter ansamlas i lymfkörtlarna, levern och mjälten, och dessa organ förstoras.
ALPS diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom när man märker att barnet har en tendens till förstorade lymfkörtlar och mjälte. Över 70 procent av patienterna har autoimmuna problem, oftast trombocytopeni och/eller neutropeni. Idag kan ALPS behandlas med oral medicinering som kallas mTOR-hämmare.
Gauchers sjukdom, eller glukocerebrosidasbrist, är en av de sällsynta lysosomala upplagringssjukdomarna. Det finns tre olika typer av Gauchers sjukdom med olika symtom. Den genetiska defekten finns i GBA-genen på kromosom 1, och sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. För att ställa en diagnos mäts glukocerebrosidasnivån i de vita blodkropparna. En DNA-undersökning bekräftar diagnosen.
Majoriteten av fallen är av typ 1. Symtomen är ofta kroniska och varierar mellan olika individer. Symtomfria fall är också möjliga. Det finns inga neurologiska symtom i samband med denna typ av sjukdom. Levern och mjälten är vanligtvis förstorade och i skelettet observeras missbildningar och benbrottsbenägenhet. Produktionen av blodplättar och röda blodkroppar är också ofta nedsatt, vilket kan leda till blåmärken och anemi hos patienten.
Typ 2 är den mest sällsynta av de två sjukdomstyperna. Det är en akut sjukdom i det centrala nervsystemet som leder till tidig död. De första symtomen uppträder vanligtvis vid tre månaders ålder och neurologiska symtom, som gapsvårighet, skelning och spasticitet, vid sex månaders ålder. Mjälten är också förstorad vid typ 2.
Vid typ 3 liknar de allmänna symtomen typ 1, men patienten har också neurologiska symtom som epilepsi och problem med balansen eller koordinationen av rörelser. Dessa förvärras med tiden. Livslängden vid denna sjukdomstyp är cirka 20 år.
Patienterna kan också drabbas av förkalkning av hjärtklaffarna och en benägenhet till järnansamling. Personer med Gauchers sjukdom har också ofta en blödningsbenägenhet, vilket inte bara beror på bristen på trombocyter. Vid typ 1 och 3 kan intravenös enzymersättningsbehandling användas, men vid typ 2 är enzymersättningsbehandling inte till någon hjälp.
Mjälten är formad som en rund, tillplattad limpa med en diameter på cirka 10 centimeter. Dess konvexa yta vilar mot revbenens insida och den motsatta, något konkava sidan vilar mot bukhålans organ.
Mjälten avlägsnar gamla röda blodkroppar från blodcirkulationen och fungerar som ett lager för blodplättar. Den hjälper till att bekämpa bakterier, virus och andra mikrober genom att filtrera dem ur blodet. Det finns två typer av vävnad i mjälten. Den vita pulpan är lymfatisk vävnad, som liknar vävnaden i lymfkörtlarna, medan den röda pulpan är ett blodfyllt nätverk av kapillärer. Mjältens aktivitet illustreras av det faktum att 350 liter blod passerar genom den varje dag hos en vuxen människa.
En lindrig förstoring upptäcks med en ultraljudsundersökning. Om mjälten blir mycket stor expanderar den nedåt mot naveln och känns som en fast massa när man palperar på bukväggen.
En måttligt förstorad mjälte orsakar vanligtvis inte smärta eller andra symtom, men en mycket stor mjälte är förknippad med obehag och smärta i övre vänstra delen av buken. En förstorad mjälte tar bort fler celler från blodet än normalt, vilket leder till anemi och trombocytbrist.
Vissa infektionssjukdomar eller infektioner kan åtföljas av en förstoring av mjälten. Några exempel är mononukleos (EBV eller cytomegalovirusinfektion) och vissa sjukdomar som orsakas av protozoer, t.ex. malaria.
Vid vissa cancersjukdomar kan mjälten bli mycket stor. Det gäller särskilt vissa typer av leukemi, dvs. blodcancer, och lymfkörtelcancer. Andra blodsjukdomar, såsom sfärocytos och talassemier, kan vara förknippade med en förstoring av mjälten. Dessutom kan mjälten förstoras vid leversjukdom, särskilt vid skrumplever.
Histiocytos är en av de sällsynta orsakerna till förstorad mjälte. Det är ett tillstånd där det finns en lokal eller generell ansamling av monocytmakrofager och/eller så kallade dendritiska celler i vävnaderna. Deras ansamling i vävnaderna kan orsaka en sjukdomsbild som påminner om t.ex. en svår bakterieinfektion eller leukemi. Histiocytos, och ibland även associerad hemofagocytos, dvs. de ovan beskrivna monocytmakrofagcellernas tendens att svälja röda blodkroppar, är immunologiska störningar. En del av dessa immunologiska störningar är genetiska och andra är resultatet av t.ex. infektioner eller vissa sällsynta hematologiska störningar.
En form av histiocytos är hemofagocyterande lymfohistiocytos, HLH. Den uppträder i form av feber, brist på blodkroppar och förstoring av mjälte och lever. Reumatiska sjukdomar, särskilt hos barn, kan vara förknippade med ett tillstånd som kallas makrofagaktiveringssyndrom (MAS) och vars sjukdomsbild liknar HLH. Det finns också familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos, som har olika underklasser. Ett barn eller en ung person med hemofagocyterande lymfohistiocytos och MAS-syndrom behöver akut sjukhusvård.
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom är vanligtvis en ärftlig och sällsynt sjukdom i försvarssystemet. Det är ett tillstånd där barnets eller ungdomens kropp inte kan reglera antalet vita blodkroppar på rätt sätt. Lymfocyter ansamlas i lymfkörtlarna, levern och mjälten, och dessa organ förstoras.
ALPS diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom när man märker att barnet har en tendens till förstorade lymfkörtlar och mjälte. Över 70 procent av patienterna har autoimmuna problem, oftast trombocytopeni och/eller neutropeni. Idag kan ALPS behandlas med oral medicinering som kallas mTOR-hämmare.
Gauchers sjukdom, eller glukocerebrosidasbrist, är en av de sällsynta lysosomala upplagringssjukdomarna. Det finns tre olika typer av Gauchers sjukdom med olika symtom. Den genetiska defekten finns i GBA-genen på kromosom 1, och sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. För att ställa en diagnos mäts glukocerebrosidasnivån i de vita blodkropparna. En DNA-undersökning bekräftar diagnosen.
Majoriteten av fallen är av typ 1. Symtomen är ofta kroniska och varierar mellan olika individer. Symtomfria fall är också möjliga. Det finns inga neurologiska symtom i samband med denna typ av sjukdom. Levern och mjälten är vanligtvis förstorade och i skelettet observeras missbildningar och benbrottsbenägenhet. Produktionen av blodplättar och röda blodkroppar är också ofta nedsatt, vilket kan leda till blåmärken och anemi hos patienten.
Typ 2 är den mest sällsynta av de två sjukdomstyperna. Det är en akut sjukdom i det centrala nervsystemet som leder till tidig död. De första symtomen uppträder vanligtvis vid tre månaders ålder och neurologiska symtom, som gapsvårighet, skelning och spasticitet, vid sex månaders ålder. Mjälten är också förstorad vid typ 2.
Vid typ 3 liknar de allmänna symtomen typ 1, men patienten har också neurologiska symtom som epilepsi och problem med balansen eller koordinationen av rörelser. Dessa förvärras med tiden. Livslängden vid denna sjukdomstyp är cirka 20 år.
Patienterna kan också drabbas av förkalkning av hjärtklaffarna och en benägenhet till järnansamling. Personer med Gauchers sjukdom har också ofta en blödningsbenägenhet, vilket inte bara beror på bristen på trombocyter. Vid typ 1 och 3 kan intravenös enzymersättningsbehandling användas, men vid typ 2 är enzymersättningsbehandling inte till någon hjälp.
Uppdaterad 9.3.2023
