Gauchers sjukdom, eller glukocerebrosidasbrist, är en av de sällsynta lysosomala upplagringssjukdomarna. Det finns tre olika typer av Gauchers sjukdom med olika symtom. Den genetiska defekten finns i GBA-genen på kromosom 1, och sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. För att ställa en diagnos mäts glukocerebrosidasnivån i de vita blodkropparna. En DNA-undersökning bekräftar diagnosen.
Majoriteten av fallen är av typ 1. Symtomen är ofta kroniska och varierar mellan olika individer. Symtomfria fall är också möjliga. Det finns inga neurologiska symtom i samband med denna typ av sjukdom. Levern och mjälten är vanligtvis förstorade och i skelettet observeras missbildningar och benbrottsbenägenhet. Produktionen av blodplättar och röda blodkroppar är också ofta nedsatt, vilket kan leda till blåmärken och anemi hos patienten.
Typ 2 är den mest sällsynta av de två sjukdomstyperna. Det är en akut sjukdom i det centrala nervsystemet som leder till tidig död. De första symtomen uppträder vanligtvis vid tre månaders ålder och neurologiska symtom, som gapsvårighet, skelning och spasticitet, vid sex månaders ålder. Mjälten är också förstorad vid typ 2.
Vid typ 3 liknar de allmänna symtomen typ 1, men patienten har också neurologiska symtom som epilepsi och problem med balansen eller koordinationen av rörelser. Dessa förvärras med tiden. Livslängden vid denna sjukdomstyp är cirka 20 år.
Patienterna kan också drabbas av förkalkning av hjärtklaffarna och en benägenhet till järnansamling. Personer med Gauchers sjukdom har också ofta en blödningsbenägenhet, vilket inte bara beror på bristen på trombocyter. Vid typ 1 och 3 kan intravenös enzymersättningsbehandling användas, men vid typ 2 är enzymersättningsbehandling inte till någon hjälp.