Sjukdomen kan misstänkas hos nyfödda på grund av typiskt utseende. Orsaken till sjukdomen är okänd. I Finland föds årligen cirka ett barn med detta syndrom, andelen flickor är 4–10 procent.
Musklernas svaghet och barnets slapphet kan göra det svårare att hosta och återhämta sig från luftvägsinfektioner. Dessutom har de övre urinvägarna utvidgats, men här förekommer individuella variationer. Kraftigt utvidgade urinvägar stör urinflödet och ökar inflammationsrisken, vilket kan försämra njurfunktionen.
Hos pojkar har testiklarna inte vandrat ned utan ligger i bukhålan. En minskad fostervattenmängd under fosterutvecklingen kan leda till en underutveckling av lungorna. I hjärtat, matsmältningsorganen eller stöd- och rörelseorganen förekommer avvikelser hos cirka en fjärdedel. Som svårast kan den nyfödda dö av lungproblem och infektioner eller hamna i dialysbehandling på grund av njursvikt.
I synnerhet i de mellersta och nedre delarna av bukmusklerna konstateras muskelbrist, musklerna kan ha normala skikt eller bestå av en enhetlig ärrig skiva med normal innervation. Det finns defekter i njurarnas vävnadsstruktur och i urinledarnas vägg har mängden muskelvävnad minskat och kollagenet ökat. Anslutningspunkten mellan njurbäckenet och urinledaren kan vara förträngd och sammantaget har urinledarnas förmåga att transportera urinen vidare försämrats.
Patienterna har ofta urinåterflöde (VUR). Utvidgningen av urinledarna är som störst nära blåsan. Urinblåsans väggar är ofta förtjockade och ärrade och förbindelsen till naveln kan vara öppen (urakus). Typiskt är att blåsan töms dåligt, eftersom urinrörets struktur och form utgör ett strömningshinder. Dessutom har patienten ett urinåterflöde till de utvidgade urinledarna, blåsmuskeln är kraftlös och de svaga magmusklerna försvårar ansträngningen vid urinering. Det kan förekomma störningar i testiklarnas utveckling så att puberteten börjar normalt, men utan fungerande spermieproduktion.