Prune Belly -syndrooma lapsella

Prune Belly eli suomennettuna ”kuiva luumu” kuvailee tautia, jossa vatsanpeitteissä on lihaspuutos, joka tekee vatsanpeitteet ohuiksi, veltoiksi ja vatsan laajaksi ja ryppyiseksi.

​Tautia voidaan epäillä vastasyntyneellä tyypillisen ulkomuodon takia. Taudin aiheuttaja on tuntematon. Suomessa syntyy vuosittain noin yksi tätä oireyhtymää sairastava lapsi, tyttöjen osuus on 4–10 %.

Lihasten heikkous ja lapsen velttous saattavat vaikeuttaa yskimistä ja hengitystietulehduksista toipumista. Lisäksi ylävirtsatiet ovat laajentuneet, mutta tässä on yksilöllistä vaihtelua. Voimakkaasti laajentuneet virtsatiet haittaavat virtsan kulkua ja lisäävät tulehdusriskiä, mikä voi huonontaa munuaisten toimintaa.

Pojilla kivekset eivät ole laskeutuneet, vaan sijaitsevat vatsaontelossa. Sikiökehityksen aikana vähentynyt lapsivesi voi johtaa keuhkojen alikehittymiseen. Sydämessä, ruuansulatuselimistössä tai tuki- ja liikuntaelimissä poikkeavuutta esiintyy noin neljäsosalla. Hankalimmillaan vastasyntynyt voi menehtyä keuhko-ongelmiin ja infektioihin tai saattaa päätyä munuaisten vajaatoiminnan takia dialyysihoitoon.

Erityisesti vatsalihasten keski- ja alaosissa todetaan lihaspuutos, lihakset voivat olla normaalisti kerroksinaan tai yhtenäistä arpista levyä, johon on normaali hermotus. Munuaisten kudosrakenteessa on vikaa ja virtsanjohdinten seinämässä lihaskudoksen määrä on vähentynyt ja kollageeni lisääntynyt. Munuaisaltaan ja virtsanjohtimen välinen liitoskohta voi olla ahtautunut ja kaiken kaikkiaan virtsanjohdinten kyky kuljettaa virtsaa eteenpäin on heikentynyt.

Potilailla on usein virtsan takaisinvirtausta (VUR). Virtsanjohdinten laajentumat ovat suurimmillaan rakon lähellä. Virtsarakko on usein seinämiltään paksuuntunut ja arpeutunut ja yhteys napaan voi olla auki (urakus). Tyypillistä on rakon huono tyhjentyminen, koska virtsaputken rakenne ja muoto muodostavat virtausesteen. Lisäksi potilaalla on virtsan takaisinvirtaus laajoihin virtsanjohtimiin, rakkolihas on voimaton ja heikot vatsalihakset vaikeuttavat ponnistusta virtsatessa. Kivesten kehityksessä voi olla häiriötä siten, että murrosikä tulee normaalisti, mutta siittiöiden tuotanto ei toimi.

Haitarin otsikkotaso2
Brune Belly -syndroomaan liittyvät tutkimukset

Sydämen, sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelimistön kunto selvitetään vastasyntyneenä. Lapsen munuaistoimintaa tutkitaan ja seurataan verikokeiden avulla (krea, kystatiini-C ja gfr) sekä tehdään varjoaine-, ultraääni- ja isotooppikuvauksia. Virtsarakon toimintaa ja tyhjenemistä seurataan urodynaamisin tutkimuksin sekä virtsasuihku- että jäännösvirtsamittauksin. Magneettitutkimus ja tietokonetomografia ovat tarpeellisia, jos suunnitellaan vatsanpeitteiden korjausleikkausta.

Brune Belly -syndrooman hoito

Prune Belly -potilaat ovat herkempiä saamaan virtsatietulehduksia, joten heille aloitetaan tulehdusten estolääkitys. Joillakin munuaisten vajaatoiminta vaatii lääkityksen ja ilmeisesti noin kolmasosalle kehittyy munuaissiirron vaativa vajaatoiminta. Lisäksi jotkut potilaat tarvitsevat hengitystukea vastasyntyneenä. Virtsan kulun parantamiseksi voidaan aloittaa toistokatetrointi (CIC) tai varmentaa ulosvirtaus avantein. Virtsateiden korjausleikkauksia tehdään tarpeen mukaan. Leikkauksessa laskeutumattomat kivekset tuodaan tähystysleikkauksella kivespusseihin yleensä ennen yhden vuoden ikää. Ks. piilokivesleikkaus. Leikkauksessa pyrkimyksenä on mahdollistaa toimintakykyisten siittiöiden kehittyminen jatkossa. Poikien kehittyessä miehiksi siittimen jäykistyminen ja orgasmi ovat normaalit, mutta siemensyöksy voi tapahtua ulospurkautumisen sijaan myös virtsarakon puolelle.

Vatsalihasten tukena voidaan käyttää tukiliiviä, mikä helpottaa tasapainoista istumista ja liikkumista. Monet potilaat tarvitsevat ummetuslääkityksen, koska vatsanpeitteiden toiminta ja ponnistusvoima on heikentynyt.

Brune belly -syndroomaa sairastavan seuranta

Potilaat ovat lasten munuaislääkärin ja lastenurologin seurannassa koko kasvuiän. Lasten munuaislääkäri eli lastennefrologi seuraa munuaisten toimintaa ja urologi arvioi pääseekö virtsa poistumaan elimistöstä riittävässä määrin ja minkä verran tarvitaan rakkoharjoittelua, toistokatetrointihoitoa tai korjausleikkauksia ja arvioi näiden ajankohdan. Munuaissiirto on mahdollinen hoitomuoto vaikeimmissa tapauksissa.

lapsi; lihakset; vatsa; kivekset

Kyllä

Päivitetty  13.7.2021