Ennen vastaanottoa perusterveydenhuollon lääkäri suunnittelee lähetteen ja lapsen tai nuoren kasvun perusteella tarvittavat tutkimukset ennen vastaanottoa. Tämän jälkeen lapsen kotiin lähetetään kutsu yhdessä valmistautumisohjeiden kanssa. Ne kannattaa lukea tarkkaan. Laboratoriokokeissa on hyvä käydä, koska useiden laboratoriokoevastausten valmistuminen vaatii jopa viikkoja.
Lapsen mittaaminen ja kasvun arviointi
Neuvolassa ja kouluterveydenhoitajalla tehdyt mittaukset ovat tärkeitä tiedonlähteitä, kun lapsen hormonitoimintaa tutkitaan. Häiriöt hormonitoiminnassa johtavat usein nopeasti kasvun muutoksiin, jotka voidaan havaita kasvukäyrällä. Sairaanhoitaja mittaa aina pituuden ja painon ennen lääkärin vastaanottoa.
Vastaanotolla
Vastaanotolla keskustellaan lapsen aiemmista sairauksista ja lääkityksistä. Lääkäri kartoittaa vanhempien kasvua ja kehitystietoja sekä kysyy perheessä esiintyvistä sairauksista. Lisäksi voidaan tarvittaessa täydentää esitietoja, jotka puuttuivat lähetteestä.
Hormonitoiminnan häiriöt voivat ilmetä hyvin monenlaisina oireina tai löydöksinä. Sen vuoksi lastenlääkäri kysyy asioista hyvin monipuolisesti, ja kliiniset tutkimukset kohdistuvat kirjaimellisesti päästä varpaisiin.
Laboratoriokokeet
Lapsen hormonitoimintaa arvioidaan pääasiassa tavallisilla laboratoriokokeilla. Joskus tarvitaan poliklinikalla tehtäviä toimintakokeita. Hormonitoiminnan monimutkaisuudesta johtuen usein tarvitaan monta erilaista verikoetta, jotta tilanteesta saadaan kokonaiskuva.
Lue lisää hormonitoimintaa kuvaavista verikokeista:
| TSH ja T4v | Aivolisäkkeen erittämä TSH säätelee kilpirauhasen erittämän tyroksiinin (T4v) määrää elimistössä. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa T4v laskee ja samanaikaisesti TSH nousee. Kilpirauhasen liikatoiminnassa käy päinvastoin. Harvinaisessa aivolisäkkeestä johtuvassa kilpirauhasen vajaatoiminnassa TSH on matala samanaikaisesti matalan T4v-pitoisuuden kanssa. |
| ACTH ja Korsol | Aivolisäkkeen erittämä ACTH-hormoni säätelee kortisolin (laboratoriokeissa Korsol) eritystä lisämunuaisen kuorikerrokselta. Lisämunaisesta johtuvassa vajaatoiminnassa ACTH-taso nousee ja Korsol laskee. Aivolisäkkeestä johtuvissa vajaatoimintatiloissa molemmat ovat yhtä aikaa matalia. Lisämunuaisen liikatoiminta voi johtua vastaavasti aivolisäkkeestä, jolloin sekä ACTH ja Korsol ovat korkeat ja tavanomainen Korsol-arvon vuorokausivaihtelu puuttuu. Lisämunuaisesta johtuvassa liikatoiminnassa vastaavasti ACTH on matala ja Korsol korkea. |
| IGF-1 ja kasvuhormoni | IGF-1 syntyy elimistössä kasvuhormonista ja se saa aikaan hormonin kasvuvaikutukset. Suora kasvuhormonimääritys verestä on vain hyvin harvoin tarpeen. IGF-1 on matala kasvuhormonivajeessa. Lisäksi sen määritys auttaa kasvuhormoniannoksen säätämisessä oikein. Korkeita arvoja todetaan harvinaisessa akromegaliassa, jossa kasvuhormia erittyy ylimäärin kasvaimesta. |
| FSH ja LH | FSH- ja LH-hormonit erittyvät aivolisäkkeestä ja säätelevät pojilla kivesten ja tytöillä munasarjojen toimintaa. Lapsilla ne osallistuvat murrosiän käynnistymiseen ja ylläpitävät sen kehitystä.
LH stimuloi pojilla kiveksen Leydigin solujen testosteronituotantoa. Tytöillä se säätelee munasarjoissa ovulaation ajankohtaa ja keltarauhasen toimintaa kuukautiskierron aikana. FSH stimuloi pojilla kivesten Sertolin solujen siittiötuotantoa. Tytöillä se stimuloi munasarjoissa estrogeenieritystä ja munarakkulan kasvua. LH- ja FSH-arvot ovat matalat ennen murrosikää ja harvinaisessa aivolisäkkeen vajaatoiminnassa. Arvot ovat korkeita kivesten tai munasarjojen vauriossa tai vajaatoiminnassa. |
| Testo | Testosteroni on pääosin kivesten tuottama miessukuhormoni. Se saa aikaan murrosiässä miestyyppiset muutokset (peniksen kasvu ja erilaistuminen, lihaksiston ja luuston vahvistuminen, karvoituksen lisääntyminen, hien haju sekä ihon rasvoittuminen). Lisäksi testosteroni osallistuu kasvupyrähdyksen ajoittumiseen ja peniksen kasvuun murrosiän aikana. Matalia arvoja todetaan kivesten vaurioissa tai vajaatoiminnassa. Harvinaisessa aivolisäkkeen vajaatoiminnassa testosteronieritys voi myös puuttua. Tytöillä pieniä määriä testosteronia erittyy lisämunuaisen kuorelta ja munasarjoista. Munasarjojen monirakkulataudissa (PCO-syndrooma) testosteronitaso on koholla. |
| Estradioli | Estradioli syntyy pääosin munasarjoissa murrosiän alettua. Estradioli on tärkein elimistön naissukuhormoneista. Estradiolipitoisuus vaihtelee kuukautiskierron mukaan. Kierron alussa pitoisuus on matala, huippupitoisuus on juuri ennen ovulaatiota, jonka jälkeen pitoisuus laskee. Estradiolin pitoisuus on matala munasarjojen vaurioissa tai vajaatoiminnassa. Harvinaisessa aivolisäkkeen vajaatoiminnassa estradiolieritys voi myös puuttua. |
| Inhib-B | Inhibiini-B:tä käytetään pääasiassa pojilla kivesvaurioiden, kivesten vajaatoiminnan, ypogonadismin,synnynnäisen kivespuutoksen, infertiliteetin tai murrosiän häiriöiden selvittelyssä. |
| S-17HPROG | 17-hydroksiprogesteroni on lisämunuaisen hormonituotannon välituote, jota alkaa kertyä elimistöön, jos 21-hydroksylaasi-entsyymi puuttuu. Määritys tehdään, kun epäillään harvinaista lisämunuaisen hyperplasiaa, jossa arvo on korkea. |
| DHEAS | DHEAS-hormoni on lisämunuaisen normaalisti erittämä heikko miessukuhormoni, jonka erittymistä ACTH säätelee kortisolin tavoin. DHEAS-arvon nousu kertoo lapsilla lisämunuaiskuoren aktivoitumisesta (katso adrenarke, linkki alla). DHEAS määritetään, kun lääkärin tutkimuksissa todetaan miessukuhormonialtistukseen sopivia piirteitä tai epäillään lisämunuaisen sairauksia. |
Toimintakokeet
Lapsen hormonitoimintaa tutkitaan yksittäisten verikokeiden lisäksi poliklinikalla tehtävillä toimintakokeilla. Tutkimusta varten asetetaan käteen kanyyli, josta verinäytteet kerätään ja tutkimuksessa käytettävä lääkeaine annetaan.
Toimintakokeita tehtiin aiemmin paljon, mutta uudet hormonien tutkimusmenetelmät ovat vähentäneet toimintakokeiden tarvetta. Tilanteissa, joissa tarvitaan tarkempaa arviota hormonitoiminnan muutoksista, ne kuitenkin puolustavat edelleen paikkaansa. Useimmiten useampi toimintakoe yhdistetään yhdelle poliklinikkakäynnille.Tutkimuksessa arvioidaan aivolisäkeen hormonitoimintaa, sen erittämien hormonien vaikutusta kohdekudoksessa ja hormonien aikaan saamaa palautevaikutusta (aivolisäke-kohdekudos-palautejärjestelmä-akseli) antamalla elimistöön aivolisäkkeen hormonitoimintaa stimuloivaa tai suoraan aivolisäkkeen erittämää hormonia lääkkeenä. Mittaamalla lääkkeen vaikutuksia verikokeilla saadaan tarkempi kuva elimistön hormonitoiminnasta.
| ACTH-koe | ACTH-kokeella arvioidaan lisämunuaisen toimintaa. Testi voi olla mini- tai suuriannoskoe lääkärin harkinnan mukaan. Kokeessa stimuloidaan lisämunuaisen kuorikerroksen hormonituotantoa synteettisellä ACTH-valmisteella. Tutkimuksessa otetaan verinäytteet ennen lääkkeen antoa ja sen jälkeen. Kokeessa arvioidaan kortisolin lähtötasoa ja sen pitoisuuden nousua ACTH-annon jälkeen. |
| Arginiinikoe | Arginiinikokeella arvioidaan kasvuhormonin eritystä aivolisäkkeestä. Kokeessa stimuloidaan kasvuhormonin eritystä arginiini-nimisellä testiaineille, joka laukaisee kasvuhormonin erittymisen aivolisäkkeestä. Tutkimuksessa otetaan verinäytteet ennen arginiinin antoa ja useita kertoja seuraavan 2 tunnin aikana. Kokeessa arvioidaan kasvuhormonitason muutoksia. Matalat arvot viittaavat kasvuhormonivajeeseen. |
| Insuliinikoe | Insuliinikokeessa arvioidaan kasvuhormonin eritystä aivolisäkkeestä. Matala verensokeritaso stimuloi kasvuhormonieritystä aivolisäkkeestä. Tutkimuksessa otetaan verinäytteet ennen insuliinin antoa ja useita kertoja seuraavan 2 tunnin aikana. Tutkimukseen liittyvä matala verensokeritaso aiheuttaa usein selviä oireita. Kokeessa arvioidaan kasvuhormonitason muutoksia. Matalat arvot viittaavat kasvuhormonivajeeseen. |
| GNRH-koe | GNRH-kokeella arvioidaan, onko murrosiän kehitys käynnistynyt. Kokeessa stimuloidaan aivolisäkkeen sukurauhasten ”käskijähormonien” LH- ja FSH-eritystä synteettisellä testiaineella. Tutkimuksessa otetaan verinäytteet ennen testiaineen antoa ja kaksi kertaa seuraavan tunnin aikana. Jos murrosiän kehitys on käynnissä, testiaineannoksen jälkeen LH- ja FSH-hormonien pitoisuus veressä nousee hetkeksi. |
| TRH-koe | TRH-kokeella tutkitaan aivolisäkkeen toimintaa kilpirauhasen toiminnan säätelyssä.Kokeessa stimuloidaan aivolisäkkeen kilpirauhasen ”käskijähormoni” TSH:n eritystä synteettisellä testiaineella. Tutkimuksessa otetaan verinäytteet ennen testiaineen antoa ja kaksi kertaa seuraavan tunnin aikana. Kokeessa arvioidaan TSH-arvon muutoksia ajan kuluessa. Arvojen muutosten perusteella voidaan päätellä, onko tutkittavalla viitettä aivolisäkeperäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta. |
Röntgentutkimuksia
Luustoiän määrittäminen röntgenkuvasta on tavallisin röntgentutkimus lastenendokrinologin vastaanotolla. Jos epäillään aivolisäkkeen toimintahäiriötä, pään alueen magneettitutkimus on tarpeen. Lue lisää röntgentutkimuksista:
| Luustoikä | Luustoikä määritetään vasemmasta kädestä otettavan röntgenkuvan perusteella. Luuston yleistä kehittymistä ja luiden luutumisastetta arvioidaan vertailukuvaston avulla. Arvion perusteella määritetään kasvupotentiaali. Jos luun kypsyminen on kalenteri-ikää edellä, luu on kypsynyt ennenaikaisesti, ja aikuispituusennuste on sen hetkistä suhteellista pituutta pienempi. Jos taas luusto on kypsynyt hitaammin, aikuispituusennuste on päinvastoin suurempi. |
| Pään magneettitutkimus | Pään magneettitutkimuksen tarkoituksena on arvioida erityisesti aivolisäkkeen aluetta. Monet tämän alueen kasvaimet tai rakennepoikkeavuudet voivat johtaa hormonitoiminnan häiriöihin. |
| Pitkien luiden röntgentutkimus | Pitkien luiden röntgentutkimuksella voidaan arvioida luuston yleistä kehitystä, luutumista ja mittasuhteita, jos epäillään harvinaisista luuston kehityshäiriötä (luustodysplasia). Tutkimukseen yhdistetään usein muidenkin luisten osien tutkimuksia. |