Ei-hemolyyttiset anemiat

Lapsuusiän ohimenevällä punasolujen tuotantohäiriöllä (transient erythroblastopenia of childhood, TEC) tarkoitetaan punasolutuotannon väliaikaista pysähtymistä. Tyypillisesti TEC on 0,5–4 vuoden ikäisellä lapsella, mutta se voidaan todeta alle kuuden kuukauden ikäisistä aina kymmenvuotiaisiin saakka. TEC on melko harvinainen sairaus.

Punasolujen tuotantohäiriöt ovat tavanomaisia virustautien yhteydessä, mutta ne jäävät huomaamatta, koska punasolujen pitkä elinikä (noin 120 vuorokautta) tasoittaa lyhytkestoiset tuotantohäiriöt. TEC-diagnoosin yhteydessä punasolutuotannon häiriö on pitempikestoinen, joten potilas ehtii anemisoitua. Hemoglobiinitaso alenee hitaasti ja elimistö sopeutuu niin, että yleensä oireena on vain kalpeus. Kalpeudesta huolimatta potilaat ovat hyväkuntoisia. Verenkuvassa todetaan anemia ja punasolujen esiasteiden eli retikulosyyttien hyvin alhainen taso. TEC:n aiheuttamassa anemiassa punasolut ovat normaalikokoisia ja potilaan rautatasapaino on kunnossa.

Jos anemia on syvä, hoidoksi tarvitaan punasolusiirto. Varmuuden vuoksi punasolusiirtoa ei kannata antaa, koska oman punasolutuotannon käynnistyminen voi sen vuoksi hidastua. Verenkuvan seuranta jatkuu, kunnes retikulosyyttejä on normaali määrä ja hemoglobiini korjautunut iän mukaiselle tasolle.

Diamond-Blackfanin anemia (DBA) on harvinainen synnynnäinen punasolupuutos, jota todetaan Suomessa vuosittain keskimäärin yksi tapaus. Tautia esiintyy yhtä paljon tytöillä ja pojilla, eikä sen ilmaantumisessa ole todettu vuodenaikaisvaihtelua tai ympäristötekijöiden vaikutusta. Tautia sairastavat lapset ovat yleensä aina alle vuoden ikäisiä (95 prosenttia).

Oireina voi olla kalpeus, imemisvaikeuksia ja tiheä hengitys. Lääkärin vastaanotolla todetaan usein sivuääni sydämestä. Verenkuvassa hemoglobiini on matala, punasolut voivat olla normaalia kookkaampiakin ja sikiöaikainen hemoglobiini (HbF) on usein koholla. Myös verihiutaleiden ja valkosolujen muutoksia saattaa esiintyä.

Epäiltäessä Diamond-Blackfanin anemiaa potilaalle tehdään yleensä luuydintutkimus, jossa varmistuu myös punasolujen esiasteiden puutos. Diamond-Blackfanin anemian hoitona on ensisijaisesti suun kautta otettava kortikosteroidihoito, joka voi hoitovasteesta riippuen kestää vuosien ajan, sekä tarvittaessa punasolusiirrot. Kantasolusiirtohoitoa tarvitaan, jos kortisonihoidolle ei saada riittävää vastetta.

Verenvuodon syynä voi olla tapaturma, vuotosairaus, pitkäaikaisen sairauden aiheuttama vuoto esimerkiksi vatsan tai suoliston alueella tai jokin vakava infektio.

Runsas verenvuoto johtaa nopeasti anemiaan. Kun elimistössä kiertävästä verimäärästä on menetetty viidesosa tai enemmän, uhkaa verenpaineen lasku ja sokki, mikä vaatii pikaista hoitoa. Hoitona on punasolusiirto.

Normosytäärisen anemian syynä voivat olla myös sellaiset elimistön sairaustilat, joihin liittyy luuytimelle vieraiden solujen kertyminen luuytimeen. Tällaisia sairaustiloja voivat olla jotkut harvinaiset aineenvaihduntasairaudet (kertymäsairaudet), syövän etäpesäkkeet luuytimessä ja leukemia. Näihin tiloihin liittyy yleensä anemian lisäksi myös muiden verisolulinjojen poikkeavuuksia.

Vaikea aplastinen anemia on harvinainen joko perinnöllinen tai immunologinen sairaus, joka vaikuttaa varhaisvaiheen monikykyisiin verenmuodostuksen kantasoluihin. Sairaus johtaa vaikeaan anemiaan ja useimmiten myös muiden veren solulinjojen puutokseen.

Potilaat tarvitsevat usein toistuvia trombosyytti- ja punasolusiirtoja. Lisäksi osalle potilaista aloitetaan immuniteettiin vaikuttava lääkehoito. Mikäli luuydin ei näillä toimin toivu, tehdään kantasolusiirto terveeltä luovuttajalta. Jos kyse on geneettisestä aplastisesta anemiasta (esimerkiksi Fanconin anemia tai dyskeratosis congenita), kantasolusiirtoa voidaan harkita suoraan tilan tunnistamisen jälkeen.