Perinnölliset hemoglobiinin poikkeavuudet

Talassemioissa punasolujen hemoglobiinimolekyylin rakenteeseen kuuluvien globiiniketjujen (alfa, beta) tuotanto on vähentynyt. Talassemiat jaetaan kliinisen vaikeusasteen mukaan kolmeen ryhmään: vaikeaan ja keskivaikeaan talassemiaan ja talassemian kantajuuteen.

Perinnölliset hemoglobiinipoikkeavuudesta johtuvat anemiat ovat maahanmuuton vuoksi yleistyneet viime vuosina myös Suomessa. Useimmiten kyse on oireettoman maahanmuuttajan talassemian kantajuudesta (talassemia minor), joka tulee esille sattumalta laboratoriokokeiden yhteydessä. Talassemian kantajan verenkuva muistuttaa jonkin verran raudanpuutteesta kärsivän potilaan verenkuvaa. Suhteessa hemoglobiinin laskuun punasolut ovat talassemiassa kuitenkin pienempiä ja kalpeampia. Lisäksi esiintyy punasolumäärän lisääntymistä, mitä raudanpuuteanemiassa ei nähdä. Talassemian kantajat ovat yleensä lapsuudessa ja nuoruudessa oireettomia eivätkä tarvitse rutiiniseurantaa, erityishoitoja tai -tutkimuksia. Pieni osa kantajista saattaa muuttua iän myötä oireisiksi, jolloin lähete erikoissairaanhoitoon on tarpeen.

Mikäli talassemian kantajalla epäillään raudanpuuteanemiaa, määritetään plasman ferritiinipitoisuus raudanpuutteen poissulkemiseksi. Kantajuuden vuoksi tavanomaisten anemian laboratoriokokeiden tulokset voivat olla poikkeavia, ja raudanpuutteen toteaminen voi siksi olla haastavampaa.​

Geneettisten tutkimusten avulla voidaan tunnistaa useamman kuin yhden talassemiageenin kantajat sekä vaikeaoireiset potilaat jo pikkulapsivaiheessa. Oireisten talassemiapotiladen hoito ja seuranta on keskitetty yliopistosairaalan lastenhematologeille. Punasolusiirrot aloitetaan potilaille, joilla on talassemian vaikea muoto ja jossa hemoglobiini ei riitä turvaamaan lapsen kasvua. Säännölliset punasolusiirrot aiheuttavat raudan kertymistä elimistöön. Raudan poistamiseksi tarvitaan kelaatiohoitoa.

Sirppisolutauti (HbSS, HbSC, HbSD tai HbS-beta) on perinnöllinen hemoglobinopatia, jossa lapsi on perinyt molemmilta vanhemmiltaan beetaglobiiniketjun geneettisen muutoksen, mikä johtaa punasolujen sirppiytymistaipumukseen.

Sirppisolukriisiksi kutsutaan tilannetta, jossa punasolujen sirppiytyminen kiihtyy ja potilas kokee siitä johtuvia oireita, kuten kovaa luustokipua tai akuutista anemisoitumisesta johtuvaa yleistilan heikkenemistä. Kuume, kuivuminen, matala happiosapaine ja suurentunut veren HbS-pitoisuus lisäävät sirppiytymistä. Sirppimäiset punasolut liimautuvat herkästi toisiinsa sekä suonen seinämiin, mikä johtaa suonten tukkeutumiseen ja punasolujen hajoamiseen. Tästä seuraa kudosten hapenpuutetta sekä kudostuhoa.

Kylmän, hapenpuutteen, voimakkaan ruumiillisen rasituksen ja kuivumisen välttäminen vähentää sirppisolukriisejä. Kuumeen noustessa lapselle on aloitettava heti kuumetta alentava lääkitys. Kipukriisin ensihoito kotona on kuume- ja kipulääkitys, riittävä juominen ja lepo. Jos kipu ei helpota, on mentävä ensiapupoliklinikalle. Ensiapupoliklinikalle on hakeuduttava myös, jos yleistila on alentunut, lapsen kuume on yli 38,5 astetta, lapsi ripuloi tai oksentaa, lapsella on hengitysvaikeuksia tai lapsi muuttuu nopeasti kalpeaksi.

Sirppisolutaudin diagnostiikka ja hoidon seuranta on keskitetty yliopistosairaaloihin. Diagnoosi perustuu poikkeavaan hemoglobiinifraktiotutkimuksen tulokseen ja sen jälkeen geenitutkimukseen. Diagnoosin varmistuttua lasten veritautilääkäri harkitsee sirppiytymistä ehkäisevän hydroksiurealääkityksen aloittamista pysyvien kudosvaurioiden riskin vähentämiseksi.

Jos lapsi on perinyt poikkeavan globiinigeenin vain toiselta vanhemmaltaan, hän on oireeton sirppisolutaudin kantaja eikä tarvitse erityistä seurantaa tai ohjeistusta. Näidenkin potilaiden osalta lääkäri varmistaa, ettei samanaikaisesti ole perittynä toisen hemoglobinopatian tai talassemian kantajuutta.

Molemmilta vanhemmilta peritty eli homotsygoottinen HbC:n muoto on lieväoireinen talassemia, joka löytyy usein sattumalta eli muusta syystä otetun verenkuvanäytteen myötä. HbE-oireyhtymissä punasolut ovat talassemian tapaan kalpeita ja pieniä. HbE-homotsygooteilla punasolut ovat erityisen pienikokoisia (voimakas mikrosytoosi), mutta heillä ei ole merkittävää anemiaa. HbE-kantajat ovat oireettomia. HbE:n kantajuuden ja β-globiinigeenin talassemiamutaation yhdistelmä johtaa oireiseen talassemiaan.

Harvinaisten talassemiamuotojen lisäksi esiintyy niin sanottuja epävakaita hemoglobiinivariantteja. Taudeille on tyypillistä synnynnäinen hemolyyttinen anemia. Punasolujen hajoamistaipumuksen eli hemolyysin vaikeusaste riippuu mutaation tyypistä, mutta myös kuume ja hapettavat lääkeaineet voivat laukaista hemolyysin. Useimmat epävakaat poikkeavuudet ovat harvinaisia ja esiintyvät vain yksittäisissä perheissä. Suomalaisessa väestössä tavattava epävakaa Hb-variantti Hb Vaasa johtaa lieväasteiseen hemolyyttiseen anemiaan.

Mikäli hemolyysi johtaa hemoglobiinitason liialliseen laskuun, tarvitsee potilas hoidoksi verensiirron.