A-hemofiliassa hyytymishäiriön syy on tekijän VIII hyytymisaktiviteetin (F VIII) vajaus tai puutos. B-hemofiliassa vika koskee hyytymistekijää IX (F IX). Hemofilia on niin sanottu yhden geenin tauti eli siihen liittyy vain hyytymistekijäpuutos.
Hemofilia voidaan jakaa taudinkuvan ja laboratoriokokeiden perusteella kolmeen vaikeusasteeseen. A-hemofilia on useimmiten vaikea-asteinen, kun taas B-hemofiliaa sairastavilla on useimmiten lievä vuototauti. Hyytymistekijäpuutos pysyy samanlaisena läpi elämän. Jos suvussa on useampia potilaita, heidän vuototaipumuksensa ja hyytymistekijäpuutoksensa on samanlainen.
Periytimistapansa vuoksi oireinen hemofilia on poikien ja miesten sairaus. Hemofiiliaa sairastavan elämään kuuluu tiettyjä fyysisiä rajoituksia, mutta nykyaikaisen hoidon turvin rajoitukset ovat pieniä. Sairaus ei voi millään tavoin tarttua tai "puhjeta" hemofiliaa sairastavan lapsen tai nuoren terveeksi todetuissa veljissä.