Leukemia todetaan luuydinnäytteestä, joka otetaan lapsilta ja nuorilta lantion suoliluun harjanteesta. Aikuisilta, ja joskus nuoriltakin, luuydinnäyte otetaan rintalastasta.
Luuydin imetään vahvalla neulalla luun sisästä ja lisäksi alkuvaiheessa otetaan myös ohut lieriömäinen koepala luuytimestä, ei kuitenkaan rintalastasta, patologin tutkimuksia varten.
Luuydinnäyte otetaan lapsipotilailta nukutuksessa. Näytteenoton jälkeen toimenpidekohtaan laitetaan haavateipit ja haavansuojalappu. Toimenpidekohtaa ei saa kastella ja lappujen tulee antaa olla paikoillaan kolme vuorokautta.
Luuydinnäyte päästään tutkimaan pääosin jo samana päivänä. Myös luuytimen solujen virtaussytometrinen tutkimus valmistuu kiireellisissä tapauksissa jo näytteenottopäivänä. Näiden kahden tutkimuksen perusteella leukemian diagnoosi ja tyyppi saadaan määritetyksi ja hoito voidaan usein aloittaa jo seuraavana päivänä.
Luuydinnäytteestä tehdään myös molekyylibiologisia lisätutkimuksia, joiden valmistuminen kestää noin viikosta useampaan viikkoon. Näiden perusteella voidaan määrittää leukemian ennuste tarkemmin ja osa löydöksistä voi vaikuttaa suoraan annettavaan hoitoon.
Toteamisvaiheen luuydinnäytteen syöpäsoluista etsitään myös geneettisiä merkkijaksoja, joiden avulla leukemian niin sanottua jäännöstautia (luuytimessä jäljellä olevien leukemiasolujen määrää) voidaan seurata luuydinnäytteistä erittäin tarkasti hoidon aikana.