Oireiden vaikeusaste vaihtelee, mutta oleellista on, että oireista aiheutuu merkittävää haittaa. Taustalla voi olla erilaisia aivojen toimintaan vaikuttavia syitä. Perinnöllisillä tekijöillä on keskeinen merkitys, mutta on myös muita riskitekijöitä, jotka altistavat autismikirjon häiriöille. Pojilla autismikirjon häiriö on noin 3–4 kertaa yleisempi kuin tytöillä.
Vaikeaoireisempaa autismikirjon häiriötä aletaan yleensä epäillä lapsen ollessa noin 1,5–2 vuoden ikäinen. Osalla lapsista tapahtuu tässä vaiheessa taantumista vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa. Lievät autismikirjon häiriöt diagnosoidaan usein vasta koulun alkaessa eli noin 7–9-vuotiailla. Joskus oireet tulevat selvemmin esiin vasta myöhemmin, kun sosiaalisen vuorovaikutuksen vaatimukset lisääntyvät.
Oheis- ja liitännäisdiagnooseja on melko usein. Niitä ovat esimerkiksi kehitysvammaisuus, epilepsia ja psykiatriset häiriöt.
Autismikirjon häiriöihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta kuntoutuksellisilla keinoilla voidaan auttaa monin tavoin. Tavoitteena on hyvin toimiva arki ja erityisesti vastavuoroisen kommunikaation ja omatoimisuuden tukeminen. Joitakin oireita ja liitännäisoireita voidaan tarvittaessa hoitaa lääkkeillä erityisesti isommilla lapsilla.
Suomessa käytössä oleva ICD10-tautiluokitus muuttuu lähivuosina, jolloin esimerkiksi autismi- ja Aspergerin oireyhtymä -diagnoosit poistuvat ja yhteiseksi diagnoosiksi tulee autismikirjon häiriö.