Tietoa rakkoekstrofiasta ja epispadiasta

Rakkoekstrofia ja epispadia (siittimen ylähalkioisuus) ovat vaikeita virtsa- ja sukupuolielinten kehityshäiriöitä, joissa virtsarakko ja/tai virtsaputki eivät ole sulkeutuneet keskilinjassa. Kumpaakin diagnoosia tavataan massamme 1–2 potilaalla vuodessa, useammin pojilla.

Merkittävimmät ongelmat rakkoekstrofiaan ja epispadiaan liittyen ovat virtsanpidätykseen ja sukupuolitoimintoihin liittyvät ongelmat. Rakkoekstrofiassa luinen lantiorengas on edestä auki ja virtsarakko sijaitsee vatsanpeitteissä suorien vatsalihasten välissä näkyvissä avoimena levynä, johon virtsanjohtimet laskevat.

Rakkoekstrofiaan liittyy aina epispadia, jossa virtsaputki sijaitsee pojilla avoimena levynä paisuvaiskudosten yläpuolella tai tytöillä paisuvaiskudosten välissä ja häpykieli on kahdessa osassa. Epispadiaa voi esiintyä myös itsenäisenä rakennepoikkeavuutena ilman ekstrofiaa.

Rakkoekstrofian syy on tuntematon, mutta genetiikalla on merkitystä, koska lähisukulaisella, esimerkiksi omalla lapsella, riski on selvästi lisääntynyt ja on noin 1/70.

Rakkoekstrofiaan voi liittyä myös liitännäisrakennepoikkeavuuksia: virtsan takaisinvirtaus eli vesikoureteraalinen refluksi (kun rakko suljettu) kaikilla, nivustyrä yli 80 %:lla pojista ja yli 10 %:lla tytöistä, selkärangan rakennepoikkeavuuksia noin 7 %:lla. Lisäksi tytöillä kohdunkaula on laskeutunut ja emätinaukko on yleensä ahdas. Sydän- ja lonkkavikoja tavataan myös, mutta ne ovat harvinaisempia.

lapsi; siitin; virtsatiet

Kyllä

Päivitetty  13.7.2021