Lasten tavallisimpia synnynnäisiä oireyhtymiä, joihin liittyy hormonitoiminnan muutos, ovat Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymät. Lisäksi on olemassa lukuisia muita oireyhtymiä, joissa yhtenä poikkeavana piirteenä voivat olla hormonitoiminnan muutokset. Tässä osiossa kerrotaan yleisesti synnynnäisistä oireyhtymistä poikkeavan hormonitoiminnan syynä.
Lapsen synnynnäiset hormonitoimintaan ja kasvuun vaikuttavat oireyhtymät
Monet synnynnäiset oireyhtymät vaikuttavat lapsen hormonitoimintaan ja johtavat poikkeavaan murrosiän kehitykseen.
Synnynnäisten oireyhtymien oirekirjo on hyvin moninainen. Oireyhtymäepäily voi herätä poikkeavien piirteiden ja löydösten ryvästymän takia.
Oireyhtymäepäilyyn ja -diagnoosiin voivat johtaa
oireyhtymäpiirteet
eri elinten, kuten sydämen, munuaisten ja suoliston kehityshäiriöt
murrosiän kehityshäiriöt
pituuskasvun muutokset.
Klinefelterin oireyhtymässä pitkäkasvuisuus on tavallista. Turnerin oireyhtymässä on tyypillistä pituuskasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus. Molemmissa oireyhtymissä murrosiän kehitys voi olla viivästynyt.
Oireyhtymän diagnoosi tehdään käytännössä aina geenitestauksen perusteella.
Oireyhtymän hoito riippuu siihen liittyvistä liitännäissairauksista. Monia lyhytkasvuisuuteen johtavia oireyhtymiä voidaan hoitaa kasvuhormonilla.
Rokotukset voi yleensä ottaa normaalin rokotusohjelman mukaisesti. Immuunijärjestelmään vaikuttavissa oireyhtymissä voi kuitenkin olla rajoituksia etenkin elävien rokotteiden käytössä. Lisätietoa rokotuksista saat lasta hoitavalta lääkäriltä.
Monelle synnynnäiselle oireyhtymälle on olemassa oma potilasjärjestö, jonka kautta on mahdollista saada vertaistukea ja lisätietoa oireyhtymästä. Lisäksi potilasjärjestöjen kautta on mahdollista saada tietoa järjestettävistä sopeutumisvalmennuskursseista.
Yleensä synnynnäisiin oireyhtymiin liittyy oikeus korvattaviin lääkkeisiin, vammaistukeen tai lääkinnälliseen kuntoutukseen. Niistä saat lisätietoa lasta hoitavalta lääkäriltä tai potilasjärjestöltä.
Tarkistettu 3.2.2026