De vanligaste medfödda syndromen hos barn som är förknippade med förändringar i hormonproduktionen är Turners och Klinefelters syndrom. Dessutom finns det många andra syndrom där hormonproduktionsförändringar kan vara en avvikande egenskap. I detta avsnitt beskrivs medfödda syndrom som orsak till avvikande hormonproduktion.
Medfödda syndrom som påverkar hormonproduktion och tillväxt hos barn
Många medfödda syndrom påverkar barnets hormonproduktion och leder till avvikande pubertetsutveckling.
Symtombilden vid medfödda syndrom är mycket varierande. Misstanke om syndrom kan uppstå på grund av vissa avvikande egenskaper och fynd.
Följande fynd och egenskaper kan leda till misstanke om syndrom
syndromegenskaper
utvecklingsstörningar i olika organ, såsom hjärta, njurar och tarmar
pubertetsutvecklingsstörningar
förändringar i längdtillväxt.
Vid Klinefelters syndrom är långväxthet vanligt. Vid Turners syndrom är långsam tillväxt och kortväxthet typiskt. I båda syndromen kan pubertetsutvecklingen vara försenad.
Diagnosen av syndromet ställs praktiskt taget alltid baserat på genetisk testning.
Behandlingen av syndromet beror på de associerade sjukdomarna. Många syndrom som leder till kortväxthet kan behandlas med tillväxthormon.
Vaccinationer kan vanligtvis tas enligt det normala vaccinationsprogrammet. Vid syndrom som påverkar immunsystemet kan det dock finnas begränsningar, särskilt vid användning av levande vacciner. Mer information om vaccinationer kan du få från barnets läkare.
För många medfödda syndrom finns det en egen patientförening genom vilken det är möjligt att få kamratstöd och mer information om syndromet. Dessutom är det möjligt att få information om anpassningskurser som arrangeras genom patientföreningarna.
Vanligtvis är medfödda syndrom förknippade med rätt till ersättningsberättigade läkemedel, handikappbidrag eller medicinsk rehabilitering. Du kan få mer information om detta från barnets läkare eller patientföreningen.
Uppdaterad 3.2.2026