Laktoosi-intoleranssin diagnostiikassa voidaan käyttää geenitestiä, joka kertoo, onko lapsella laktoosi-intoleranssin riskiä runsaasti lisäävä geenimuutos. Positiivinen geenitesti ei kuitenkaan kerro sitä, onko lapselle jo kehittynyt laktaasin vaje vai ei. Toisaalta, mikäli lapsen geenitesti on normaali, laktoosi-intoleranssin mahdollisuus on hyvin pieni.
Lapsen vatsavaivojen syitä on monia ja monet niistä ovat nopeasti ohimeneviä. Vaikka olisi vahva epäily maidon aiheuttamista oireista, maitovalmisteiden käyttöä ei kannata rajoittaa ennen kuin laktoosi-intoleranssi on diagnosoitu.
Diagnosoinnissa joudutaan usein turvautumaan laktoosille altistukseen tai sen välttämiseen. Laktoosin vähentämisen tai kokonaan välttämisen jälkeen oireet poistuvat yleensä parissa viikossa ja palaavat, kun lapsi alkaa uudelleen käyttää laktoosia sisältäviä ruokia tai juomia. Omatoimisia kokeiluja ei kuitenkaan kannata tehdä, sillä niistä voi tulla virheellisiä johtopäätöksiä.
Pienillä vauvoilla esiintyy maitoallergiaa, joka tarkoittaa allergiaa maidon proteiineja kohtaan. Maitoallergia oireilee esimerkiksi ripulointina, iho-oireina ja vauvan kasvun tai painon nousun hidastumisena. Toinen poissuljettava sairaus on keliakia, jossa lapsi ei siedä viljojen gluteenia. Nämäkin kuuluvat lääkärin selviteltäviin sairauksiin. Omatoimisesti lapsen ruokavaliota ei kannata ryhtyä rajoittamaan.
