Vid diagnostik av laktosintolerans kan ett genetiskt test användas, vilket visar om barnet har en genmutation som kraftigt ökar risken för laktosintolerans. Ett positivt genetiskt test visar dock inte om barnet redan har utvecklat laktasbrist eller inte. Å andra sidan, om barnets genetiska test är normalt, är sannolikheten av laktosintolerans mycket liten.
Det finns många orsaker till barnets magbesvär och många av dem är snabbt övergående. Även om det finns en stark misstanke om symtom orsakade av mjölk, bör användningen av mejeriprodukter inte begränsas innan laktosintolerans har diagnostiserats.
Vid diagnostik måste man ofta förlita sig på exponering för eller undvikande av laktos. Efter att ha minskat eller helt undvikit laktos försvinner symtomen vanligtvis inom ett par veckor och återkommer när barnet börjar använda laktoshaltig mat eller dryck igen. Experiment bör dock inte göras på egen hand, eftersom de kan leda till felaktiga slutsatser.
Hos små spädbarn förekommer mjölkallergi, vilket innebär allergi mot mjölkproteiner. Mjölkallergi ger symtom som diarré, hudsymtom och långsam tillväxt eller viktökning hos spädbarn. En annan sjukdom som bör uteslutas är celiaki, där barnet inte tål gluten i spannmål. Dessa sjukdomar bör också utredas av läkare. Man bör inte börja begränsa barnets kost på egen hand.
