Gaucherin tauti eli glucocerebrosidaasin puutos kuuluu harvinaisiin lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Gaucherin taudista on olemassa kolme eri tautityyppiä, joiden oireet ovat keskenään erilaisia. Geenivirhe paikallistuu GBA-geeniin kromosomissa 1, ja tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Diagnoosiin pääsemiseksi mitataan glukoserebrosidaasitasoa veren valkosoluista. DNA-tutkimus varmistaa diagnoosin.
Valtaosa tautitapauksista kuuluu tyyppiin 1. Siinä oireet ovat usein kroonisia ja vaihtelevat yksilöiden välillä. Myös oireettomat tapaukset ovat mahdollisia. Tähän tautityyppiin ei liity neurologisia oireita. Tyypillisesti maksa ja perna ovat suurentuneet ja luustossa havaitaan epämuodostumia ja murtumataipumusta. Myös verihiutaleiden ja punasolujen tuotanto on usein häiriintynyt, minkä seurauksena potilaalla voi olla mustelmataipumusta ja anemiaa.
Tyyppi 2 on tautimuodoista harvinaisin. Se on akuutti keskushermoston sairaus, joka johtaa varhaiseen kuolemaan. Ensioireet puhkeavat yleensä kolmen kuukauden ikään mennessä ja neurologiset oireet, kuten leukalukko, karsastus ja spastisuus, kuuden kuukauden ikään mennessä. Myös tautityypissä 2 perna on suurentunut.
Tautityypissä 3 yleisoireet ovat samankaltaisia kuin tyypissä 1, mutta potilaalla on lisäksi neurologisia oireita, kuten epilepsiaa ja tasapainon tai liikkeiden koordinaation ongelmia, jotka pahenevat ajan kuluessa. Tämän tautityypin kohdalla elinikä on noin 20 vuotta.
Potilailla voi esiintyä myös sydänläppien kalkkiutumia ja rautakertymätaipumusta. Gaucherin tautia sairastavilla on usein myös vuototaipumus, joka ei johdu pelkästään trombosyyttien vähyydestä. Tautityypeissä 1 ja 3 voidaan käyttää suoneen annettavaa entsyymikorvaushoitoa, mutta tautityypissä 2 entsyymikorvaushoidosta ei ole apua.