Perna sijaitsee vatsaontelon yläosassa vasemmalla puolella, alimpien kylkiluiden suojassa. Perna on osa elimistön puolustusjärjestelmää, ja se voi suurentua monien akuuttien ja kroonisten sairauksien yhteydessä.
Pernan yleisin häiriö on sen suurentuminen. Suurentunut perna ei ole itsenäinen sairaus, vaan suurentuminen liittyy yhtenä oireena tiettyihin tauteihin.
Suurentuneeseen pernaan ei ole erityistä hoitoa. Hoito kohdistuu suurentumisen aiheuttaneeseen sairauteen. Ammattikielessä suurentunutta pernaa kutsutaan splenomegaliaksi.
Perna muistuttaa muodoltaan pyöreähköä litteää limppua, jonka läpimitta noin 10 senttiä. Sen kupera pinta nojaa kylkiluiden sisäpintaan ja vastakkainen lievästi kovera puoli vatsaontelon elimiin.
Perna poistaa verenkierrosta vanhentuneita punasoluja ja toimii verihiutaleiden varastona. Se osallistuu bakteereiden, virusten ja muiden pieneliöiden torjuntaan siivilöimällä niitä verestä. Pernassa on kahdenlaista kudosta. Valkoinen ydin on imukudosta, joka on samanlaista kuin imusolmukkeissa, kun taas punainen ydin muodostaa verekkään hiussuonten eli kapillaarien kennoston. Pernan aktiivisuutta kuvaa, että sen läpi kulkee aikuisella 350 litraa verta vuorokaudessa.
Lievä suureneminen todetaan kaikututkimuksella eli ultraäänitutkimuksella. Jos perna suurenee paljon, se laajenee alaspäin napaa kohti ja tuntuu kiinteänä massana vatsanpeitteitä tunnusteltaessa.
Pernan kohtalainen suureneminen ei yleensä aiheuta kipuja tai muita oireita, mutta hyvin suureen pernaan liittyy epämiellyttävää tunnetta ja kipuja vasemmalla ylävatsalla. Suurentunut perna poistaa verestä tavallista enemmän soluja, jolloin ilmaantuu anemiaa ja verihiutaleitten niukkuutta.
Joihinkin tartuntatauteihin eli infektioihin voi liittyä pernan suurentumista. Esimerkkejä ovat mononukleoosi (EBV tai sytomegalovirusinfektio) ja tietyt alkueläinten aiheuttamat sairaudet, kuten malaria.
Tietyissä syöpäsairauksissa perna voi suurentua hyvin isoksi. Tällaisia ovat etenkin jotkin leukemiat eli verisyöpätyypit sekä imusolmukesyöpä. Muihin veritauteihin, kuten sferosytoosiin ja talassemioihin, voi liittyä pernan suurentumista. Lisäksi perna voi suurentua maksasairauden, etenkin maksakirroosin yhteydessä.
Histiosytoosi on yksi harvinaisista pernan suurenemisen syistä. Se on tila, jossa kudoksiin kertyy joko paikallisesti tai yleistyneesti monosyytti-makrofageja ja/tai niin sanottuja dendriittisoluja. Näiden kertyminen kudoksiin voi aiheuttaa esimerkiksi vaikeaa bakteeri-infektiota tai leukemiaa muistuttavan taudinkuvan. Histiosytoosi ja siihen toisinaan liittyvä hemofagosytoosi, eli edellä kuvattujen monosyytti-makrofagisolujen taipumus niellä sisäänsä esimerkiksi punasoluja, ovat immunologisia häiriöitä. Osa näistä immunologisista häiriöistä johtuu geneettisestä syystä ja osa on seurausta esimerkiksi infektiosta tai tietyistä harvinaisista hematologisista häiriöistä.
Yksi histiosytoosin muoto on hemofagosytaarinen lymfohistiosytoosi eli HLH. Se ilmee kuumeiluna, verisolupuutoksina sekä pernan ja maksan suurenemisena. Reumasairauksiin voi erityisesti lapsilla liittyä niin sanottu makrofagiaktivaatio-oireyhtymä eli MAS, joka on taudinkuvaltaan HLH:n kaltainen. Lisäksi on olemassa familiaalinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, jossa on erilaisia alaluokkia. Hemofagosytaarista lymfohistiosytoosia ja MAS-oireyhtymää sairastava lapsi tai nuori tarvitsee kiireellistä hoitoa sairaalassa.
Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen syndrooma on yleensä perinnöllinen ja harvinainen puolustusjärjestelmän sairaus. Siinä lapsen tai nuoren elimistö ei pysty kunnolla säätelemään tietyntyyppisten valkosolujen määrää. Imusoluja ja lymfosyyttejä kertyy elimistöön imusolmukkeisiin, maksaan ja pernaan, ja nämä elimet suurentuvat.
ALPS todetaan yleensä varhaislapsuudessa, kun huomataan, että lapsella on taipumus imusolmukkeiden ja pernan suurentumiseen. Yli 70 prosentilla potilaista on autoimmuuniongelmia, yleisimmin trombosytopeniaa ja/tai neutropeniaa. Nykyisin ALPS:n hoitoon voidaan käyttää suun kautta otettavaa lääkitystä, niin sanottua mTOR-estäjää.
Gaucherin tauti eli glucocerebrosidaasin puutos kuuluu harvinaisiin lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Gaucherin taudista on olemassa kolme eri tautityyppiä, joiden oireet ovat keskenään erilaisia. Geenivirhe paikallistuu GBA-geeniin kromosomissa 1, ja tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Diagnoosiin pääsemiseksi mitataan glukoserebrosidaasitasoa veren valkosoluista. DNA-tutkimus varmistaa diagnoosin.
Valtaosa tautitapauksista kuuluu tyyppiin 1. Siinä oireet ovat usein kroonisia ja vaihtelevat yksilöiden välillä. Myös oireettomat tapaukset ovat mahdollisia. Tähän tautityyppiin ei liity neurologisia oireita. Tyypillisesti maksa ja perna ovat suurentuneet ja luustossa havaitaan epämuodostumia ja murtumataipumusta. Myös verihiutaleiden ja punasolujen tuotanto on usein häiriintynyt, minkä seurauksena potilaalla voi olla mustelmataipumusta ja anemiaa.
Tyyppi 2 on tautimuodoista harvinaisin. Se on akuutti keskushermoston sairaus, joka johtaa varhaiseen kuolemaan. Ensioireet puhkeavat yleensä kolmen kuukauden ikään mennessä ja neurologiset oireet, kuten leukalukko, karsastus ja spastisuus, kuuden kuukauden ikään mennessä. Myös tautityypissä 2 perna on suurentunut.
Tautityypissä 3 yleisoireet ovat samankaltaisia kuin tyypissä 1, mutta potilaalla on lisäksi neurologisia oireita, kuten epilepsiaa ja tasapainon tai liikkeiden koordinaation ongelmia, jotka pahenevat ajan kuluessa. Tämän tautityypin kohdalla elinikä on noin 20 vuotta.
Potilailla voi esiintyä myös sydänläppien kalkkiutumia ja rautakertymätaipumusta. Gaucherin tautia sairastavilla on usein myös vuototaipumus, joka ei johdu pelkästään trombosyyttien vähyydestä. Tautityypeissä 1 ja 3 voidaan käyttää suoneen annettavaa entsyymikorvaushoitoa, mutta tautityypissä 2 entsyymikorvaushoidosta ei ole apua.
Perna muistuttaa muodoltaan pyöreähköä litteää limppua, jonka läpimitta noin 10 senttiä. Sen kupera pinta nojaa kylkiluiden sisäpintaan ja vastakkainen lievästi kovera puoli vatsaontelon elimiin.
Perna poistaa verenkierrosta vanhentuneita punasoluja ja toimii verihiutaleiden varastona. Se osallistuu bakteereiden, virusten ja muiden pieneliöiden torjuntaan siivilöimällä niitä verestä. Pernassa on kahdenlaista kudosta. Valkoinen ydin on imukudosta, joka on samanlaista kuin imusolmukkeissa, kun taas punainen ydin muodostaa verekkään hiussuonten eli kapillaarien kennoston. Pernan aktiivisuutta kuvaa, että sen läpi kulkee aikuisella 350 litraa verta vuorokaudessa.
Lievä suureneminen todetaan kaikututkimuksella eli ultraäänitutkimuksella. Jos perna suurenee paljon, se laajenee alaspäin napaa kohti ja tuntuu kiinteänä massana vatsanpeitteitä tunnusteltaessa.
Pernan kohtalainen suureneminen ei yleensä aiheuta kipuja tai muita oireita, mutta hyvin suureen pernaan liittyy epämiellyttävää tunnetta ja kipuja vasemmalla ylävatsalla. Suurentunut perna poistaa verestä tavallista enemmän soluja, jolloin ilmaantuu anemiaa ja verihiutaleitten niukkuutta.
Joihinkin tartuntatauteihin eli infektioihin voi liittyä pernan suurentumista. Esimerkkejä ovat mononukleoosi (EBV tai sytomegalovirusinfektio) ja tietyt alkueläinten aiheuttamat sairaudet, kuten malaria.
Tietyissä syöpäsairauksissa perna voi suurentua hyvin isoksi. Tällaisia ovat etenkin jotkin leukemiat eli verisyöpätyypit sekä imusolmukesyöpä. Muihin veritauteihin, kuten sferosytoosiin ja talassemioihin, voi liittyä pernan suurentumista. Lisäksi perna voi suurentua maksasairauden, etenkin maksakirroosin yhteydessä.
Histiosytoosi on yksi harvinaisista pernan suurenemisen syistä. Se on tila, jossa kudoksiin kertyy joko paikallisesti tai yleistyneesti monosyytti-makrofageja ja/tai niin sanottuja dendriittisoluja. Näiden kertyminen kudoksiin voi aiheuttaa esimerkiksi vaikeaa bakteeri-infektiota tai leukemiaa muistuttavan taudinkuvan. Histiosytoosi ja siihen toisinaan liittyvä hemofagosytoosi, eli edellä kuvattujen monosyytti-makrofagisolujen taipumus niellä sisäänsä esimerkiksi punasoluja, ovat immunologisia häiriöitä. Osa näistä immunologisista häiriöistä johtuu geneettisestä syystä ja osa on seurausta esimerkiksi infektiosta tai tietyistä harvinaisista hematologisista häiriöistä.
Yksi histiosytoosin muoto on hemofagosytaarinen lymfohistiosytoosi eli HLH. Se ilmee kuumeiluna, verisolupuutoksina sekä pernan ja maksan suurenemisena. Reumasairauksiin voi erityisesti lapsilla liittyä niin sanottu makrofagiaktivaatio-oireyhtymä eli MAS, joka on taudinkuvaltaan HLH:n kaltainen. Lisäksi on olemassa familiaalinen hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, jossa on erilaisia alaluokkia. Hemofagosytaarista lymfohistiosytoosia ja MAS-oireyhtymää sairastava lapsi tai nuori tarvitsee kiireellistä hoitoa sairaalassa.
Autoimmuuni lymfoproliferatiivinen syndrooma on yleensä perinnöllinen ja harvinainen puolustusjärjestelmän sairaus. Siinä lapsen tai nuoren elimistö ei pysty kunnolla säätelemään tietyntyyppisten valkosolujen määrää. Imusoluja ja lymfosyyttejä kertyy elimistöön imusolmukkeisiin, maksaan ja pernaan, ja nämä elimet suurentuvat.
ALPS todetaan yleensä varhaislapsuudessa, kun huomataan, että lapsella on taipumus imusolmukkeiden ja pernan suurentumiseen. Yli 70 prosentilla potilaista on autoimmuuniongelmia, yleisimmin trombosytopeniaa ja/tai neutropeniaa. Nykyisin ALPS:n hoitoon voidaan käyttää suun kautta otettavaa lääkitystä, niin sanottua mTOR-estäjää.
Gaucherin tauti eli glucocerebrosidaasin puutos kuuluu harvinaisiin lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Gaucherin taudista on olemassa kolme eri tautityyppiä, joiden oireet ovat keskenään erilaisia. Geenivirhe paikallistuu GBA-geeniin kromosomissa 1, ja tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Diagnoosiin pääsemiseksi mitataan glukoserebrosidaasitasoa veren valkosoluista. DNA-tutkimus varmistaa diagnoosin.
Valtaosa tautitapauksista kuuluu tyyppiin 1. Siinä oireet ovat usein kroonisia ja vaihtelevat yksilöiden välillä. Myös oireettomat tapaukset ovat mahdollisia. Tähän tautityyppiin ei liity neurologisia oireita. Tyypillisesti maksa ja perna ovat suurentuneet ja luustossa havaitaan epämuodostumia ja murtumataipumusta. Myös verihiutaleiden ja punasolujen tuotanto on usein häiriintynyt, minkä seurauksena potilaalla voi olla mustelmataipumusta ja anemiaa.
Tyyppi 2 on tautimuodoista harvinaisin. Se on akuutti keskushermoston sairaus, joka johtaa varhaiseen kuolemaan. Ensioireet puhkeavat yleensä kolmen kuukauden ikään mennessä ja neurologiset oireet, kuten leukalukko, karsastus ja spastisuus, kuuden kuukauden ikään mennessä. Myös tautityypissä 2 perna on suurentunut.
Tautityypissä 3 yleisoireet ovat samankaltaisia kuin tyypissä 1, mutta potilaalla on lisäksi neurologisia oireita, kuten epilepsiaa ja tasapainon tai liikkeiden koordinaation ongelmia, jotka pahenevat ajan kuluessa. Tämän tautityypin kohdalla elinikä on noin 20 vuotta.
Potilailla voi esiintyä myös sydänläppien kalkkiutumia ja rautakertymätaipumusta. Gaucherin tautia sairastavilla on usein myös vuototaipumus, joka ei johdu pelkästään trombosyyttien vähyydestä. Tautityypeissä 1 ja 3 voidaan käyttää suoneen annettavaa entsyymikorvaushoitoa, mutta tautityypissä 2 entsyymikorvaushoidosta ei ole apua.
Tarkistettu 9.3.2023
