Kaulalla oleva kilpirauhanen tuottaa verenkiertoon tyroksiinihormonia, jota eri elimet tarvitsevat toimiakseen normaalisti. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on harvinainen vika, joka johtuu kilpirauhasen kehityshäiriöstä tai poikkeavasta tyroksiinihormonin tuotannosta.
Kilpirauhasen synnynnäinen vajaatoiminta lapsilla
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on harvinainen vika, jota hoidetaan tyroksiinilääkityksellä.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita voivat olla
lapsen kasvuhäiriö
suuri kieli
suuri päänympärys
velttous.
Oireisiin voi liittyä raskauden yliaikaisuus ja vastasyntyneen pitkittynyt keltaisuus.
Ilman hoitoa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa lapsen pysyvään kasvuhäiriöön ja neurologiseen vammautumiseen, minkä vuoksi sairautta seulotaan vastasyntyneiltä. Seulonta toimii erinomaisesti.
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa seulotaan ja hoidetaan kaikissa synnytyssairaaloissa. Vastasyntyneeltä määritetään napaverestä kilpirauhashormonien pitoisuudet. Jos testitulos viittaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, lapselta tarkistetaan veren kilpirauhasarvot kolmen vuorokauden iässä.
Jos löydös viittaa edelleen kilpirauhasen vajaatoimintaan, aloitetaan välittömästi tyroksiinihoito. Näin estetään lapsen vammautuminen ja taataan normaali kasvu ja kehitys. Diagnosointivaiheessa kaulan alue kuvataan ultraäänellä kilpirauhasen paikantamiseksi.
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa hoidetaan tyroksiinilla. Lääkitys edellyttää jatkuvaa verikoeseurantaa ja poliklinikkakäyntejä, joita on ensimmäisen kahden vuoden ajan kolmen kuukauden välein. Lääkeannosta muutetaan kasvun ja verikoearvojen perusteella.
Rokotukset voi ottaa normaalin rokotusohjelman mukaisesti.
Itsehoidossa on tärkeintä tarkka lääkityssuunnitelman noudattaminen. Kilpirauhasen vajaatoimintaan ei voi vaikuttaa elintavoilla tai muulla itsehoidolla.
Vertaistukea ja -tapahtumia järjestää esimerkiksi Suomen Kilpirauhasliitto.
Tyroksiini on Kelan erityiskorvaama lääke synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitoon. Lisäksi hoidon alkuvaiheessa on mahdollista hakea Kelan vammaisetuutta, mikäli sen edellyttämä hoidon vaativuus täyttyy. Molempia haetaan Kelasta lääkärin B-lausunnolla.
Oireet
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita voivat olla
lapsen kasvuhäiriö
suuri kieli
suuri päänympärys
velttous.
Oireisiin voi liittyä raskauden yliaikaisuus ja vastasyntyneen pitkittynyt keltaisuus.
Ilman hoitoa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa lapsen pysyvään kasvuhäiriöön ja neurologiseen vammautumiseen, minkä vuoksi sairautta seulotaan vastasyntyneiltä. Seulonta toimii erinomaisesti.
Diagnosointi
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa seulotaan ja hoidetaan kaikissa synnytyssairaaloissa. Vastasyntyneeltä määritetään napaverestä kilpirauhashormonien pitoisuudet. Jos testitulos viittaa kilpirauhasen vajaatoimintaan, lapselta tarkistetaan veren kilpirauhasarvot kolmen vuorokauden iässä.
Jos löydös viittaa edelleen kilpirauhasen vajaatoimintaan, aloitetaan välittömästi tyroksiinihoito. Näin estetään lapsen vammautuminen ja taataan normaali kasvu ja kehitys. Diagnosointivaiheessa kaulan alue kuvataan ultraäänellä kilpirauhasen paikantamiseksi.
Hoito ja rokotukset
Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa hoidetaan tyroksiinilla. Lääkitys edellyttää jatkuvaa verikoeseurantaa ja poliklinikkakäyntejä, joita on ensimmäisen kahden vuoden ajan kolmen kuukauden välein. Lääkeannosta muutetaan kasvun ja verikoearvojen perusteella.
Rokotukset voi ottaa normaalin rokotusohjelman mukaisesti.
Itsehoito ja vertaistuki
Itsehoidossa on tärkeintä tarkka lääkityssuunnitelman noudattaminen. Kilpirauhasen vajaatoimintaan ei voi vaikuttaa elintavoilla tai muulla itsehoidolla.
Vertaistukea ja -tapahtumia järjestää esimerkiksi Suomen Kilpirauhasliitto.
Sosiaaliturva
Tyroksiini on Kelan erityiskorvaama lääke synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoitoon. Lisäksi hoidon alkuvaiheessa on mahdollista hakea Kelan vammaisetuutta, mikäli sen edellyttämä hoidon vaativuus täyttyy. Molempia haetaan Kelasta lääkärin B-lausunnolla.
Tarkistettu 3.2.2026