Gå till sidans innehåll

Medfödd hypotyreos hos barn

Medfödd hypotyreos är en sällsynt sjukdom som behandlas med tyroxinmedicinering.

Sköldkörteln på halsen producerar tyroxinhormon till blodomloppet, vilket olika organ behöver för att fungera normalt. Medfödd hypotyreos är en sällsynt defekt som beror på en utvecklingsstörning i sköldkörteln eller avvikande produktion av tyroxinhormon.

Symtom på medfödd hypotyreos kan vara

  • tillväxthämning hos barnet

  • stor tunga

  • stor huvudomkrets

  • slapphet.

Symtomen kan vara förknippade med överburenhet och långvarig gulsot hos nyfödda.

Utan behandling kan medfödd hypotyreos leda till permanent tillväxthämning och neurologisk funktionsnedsättning hos barnet, vilket är anledningen till att sjukdomen screenas hos nyfödda. Screeningen fungerar utmärkt.

Medfödd hypotyreos screenas och behandlas på alla förlossningssjukhus. Hos nyfödda bestäms sköldkörtelhormonernas nivåer från navelsträngsblodet. Om testresultatet tyder på hypotyreos, kontrolleras barnets sköldkörtelvärden vid tre dagars ålder.

Om fyndet fortfarande tyder på hypotyreos, påbörjas omedelbart tyroxinbehandling. Detta förhindrar funktionsnedsättning hos barnet och garanterar normal tillväxt och utveckling. Under diagnosfasen görs en ultraljudsundersökning av halsområdet för att lokalisera sköldkörteln.

Medfödd hypotyreos behandlas med tyroxin. Medicineringen kräver kontinuerliga blodprovskontroller och poliklinikbesök, som under de första två åren sker var tredje månad. Läkemedelsdosen ändras baserat på tillväxt och blodprovsvärden.

Vaccinationer kan tas enligt det normala vaccinationsprogrammet.

Det viktigaste i egenvården är att noggrant följa medicineringsplanen. Hypotyreos kan inte påverkas genom livsstilsförändringar eller annan egenvård.

Kamratstöd och -evenemang arrangeras till exempel av Sköldkörtelförbundet.

Tyroxin är ett specialersättningsberättigat läkemedel hos FPA för behandling av medfödd hypotyreos. Dessutom är det möjligt att ansöka om handikappbidrag från FPA i början av behandlingen, om kraven på vårdbehov uppfylls. Båda ansökningarna görs hos FPA med ett läkarintyg B.

Uppdaterad 3.2.2026