Jos kotona, päivähoidossa tai koulussa herää epäily autismikirjon häiriöstä, vanhempien on hyvä ottaa asia esiin neuvolassa tai kouluterveydenhuollossa. Mitä pienempi lapsi on, sitä tärkeämpää on lähteä heti selvittämään tilannetta tarkemmin, jotta kuntoutustoimet saadaan aloitettua mahdollisimman pian. Lievissä tapauksissa riittää perusterveydenhuollon arvio ja tukitoimet. Aina ei tarvita tarkempaa diagnoosia, vaan tukitoimet voidaan aloittaa heti, kun on tarvetta. Tarvittaessa lääkäri voi tehdä arviointien perusteella lähetteen tarkempiin tutkimuksiin.
Vaikeampia autismikirjon häiriöitä arvioidaan erikoissairaanhoidon moniammatillisissa työryhmissä. Paikkakunnasta riippuen arvioinnin tekee joko lastenneurologinen tai lastenpsykiatrinen työryhmä. Tutkimukseen sisältyy lääkärin tutkimus ja kulloinkin tarkoituksenmukaiset havainnoinnit, arvioinnit ja haastattelut, joita voivat olla tekemässä puheterapeutit, toimintaterapeutit, neuropsykologit ja sairaanhoitajat.
Lastenneurologi suunnittelee yksilöllisesti tarpeelliset syyn selvittämiseksi tehtävät tutkimukset. Joskus tarvitaan aivojen sähköisen toiminnan tutkimiseksi EEG-tutkimus tai aivojen rakenteen selvittämiseksi magneettitutkimus eli MRI-tutkimus. Laboratoriotutkimuksia, kuten veri- tai virtsakokeita tarvitaan esimerkiksi, kun epäillään tai halutaan poissulkea tiettyjä perinnöllisiä sairauksia tai oireyhtymiä.
Eri ammattiryhmät arvioivat lapsen kehitystä ja suoriutumista omien menetelmiensä avulla. Erityisesti autismikirjon häiriöiden arviointiin suunniteltuja menetelmiä ovat muun muassa ADI-R, ADOS-2 ja CARS.