Icke-hemolytiska anemier

Övergående erytropoeshämning i barndomen (transient erythroblastopenia of childhood, TEC) är ett tillfälligt avbrott i produktionen av röda blodkroppar. TEC förekommer vanligen hos barn i åldern 0,5–4 år, men kan även förekomma hos barn från under sex månader upp till tio år. TEC är en relativt sällsynt sjukdom.

Störningar i produktionen av röda blodkroppar är vanliga i samband med virussjukdomar, men de går obemärkt förbi eftersom de röda blodkropparnas långa livslängd (cirka 120 dagar) kompenserar för kortvariga produktionsstörningar. I samband med en TEC-diagnos varar störningen i produktionen av röda blodkroppar längre, vilket innebär att patienten hinner utveckla anemi. Hemoglobinnivåerna sjunker långsamt och kroppen anpassar sig så att blekhet vanligtvis är det enda symtomet. Trots sin blekhet är patienterna i god hälsa. Blodstatusen visar anemi och mycket låga nivåer av förstadier till röda blodkroppar, retikulocyter. Vid anemi orsakad av TEC är de röda blodkropparna normalstora och patientens järnbalans är normal.

Vid djup anemi behövs en transfusion av röda blodkroppar. En transfusion av röda blodkroppar bör inte ges för säkerhets skull, eftersom detta kan bromsa upp produktionen av egna röda blodkroppar. Uppföljningen av blodstatusen fortsätter tills retikulocytantalet är normalt och hemoglobinet har återhämtat sig till åldersanpassade nivåer.

Diamond-Blackfans anemi (DBA) är en sällsynt medfödd brist på röda blodkroppar, med i genomsnitt ett fall som diagnostiseras i Finland varje år. Sjukdomen är lika vanlig hos flickor som pojkar, och man har inte funnit några säsongsvariationer eller miljöfaktorer som påverkar förekomsten. Barn med denna sjukdom är vanligtvis alltid under ett år gamla (95 procent).

Symtomen kan vara blekhet, svårigheter att suga och frekvent andning. Ett biljud i hjärtat upptäcks ofta på läkarmottagningen. Blodstatusen visar lågt hemoglobin, de röda blodkropparna kan vara större än normalt och hemoglobinet i fosterstadiet (HbF) är ofta förhöjt. Förändringar i blodplättar och vita blodkroppar kan också förekomma.

Om Diamond-Blackfans anemi misstänks genomgår patienten vanligen en benmärgsundersökning, som också bekräftar bristen på förstadier till röda blodkroppar. Behandlingen av Diamond-Blackfans anemi består främst av oral kortikosteroidbehandling, som kan pågå i flera år beroende på terapiresponsen, och transfusioner av röda blodkroppar vid behov. Stamcellstransplantation behövs om responsen på kortisonbehandlingen är otillräcklig.

Blödning kan orsakas av en olycka, en blödningssjukdom, en blödning som orsakats av en långvarig sjukdom i till exempel magen eller tarmarna, eller en allvarlig infektion.

Riklig blödning leder snabbt till anemi. När man förlorat en femtedel eller mer av det blod som cirkulerar i kroppen finns det risk för minskat blodtryck och chock, vilket kräver akut behandling. Behandlingen är en transfusion av röda blodkroppar.

Normocytär anemi kan också orsakas av sjukdomstillstånd där celler som är främmande för benmärgen ansamlas i benmärgen. Dessa kan vara vissa sällsynta ämnesomsättningssjukdomar (upplagringssjukdomar), cancermetastaser i benmärgen och leukemi. Dessa tillstånd är vanligen utöver anemi även förknippade med avvikelser i andra blodcellslinjer.

Svår aplastisk anemi är en sällsynt sjukdom, antingen ärftlig eller immunologisk, som drabbar multipotenta blodbildande stamceller i deras tidiga stadier. Sjukdomen leder till svår anemi och i de flesta fall till brist på andra blodcellslinjer.

Patienterna behöver ofta upprepade transfusioner av trombocyter och röda blodkroppar. Dessutom inleds läkemedelsbehandling som påverkar immunsystemet för vissa patienter. Om benmärgen inte återhämtar sig med dessa åtgärder utförs en stamcellstransplantation från en frisk donator. Vid genetisk aplastisk anemi (t.ex. Fanconis anemi eller dyskeratosis congenita) kan stamcellstransplantation övervägas direkt efter att tillståndet har identifierats.