Om det hemma, på dagis eller i skolan uppstår en misstanke om autismspektrumtillstånd, ska föräldrarna ta upp det på rådgivningen eller med skolhälsovården. Ju mindre barnet är, desto viktigare är det att genast börja utreda situationen grundligt, så att rehabiliteringsåtgärderna kan startas så snabbt som möjligt. I lindriga fall räcker det med en utvärdering och stödåtgärder inom primärvården. Det behövs inte alltid någon exakt diagnos, utan stödåtgärderna kan sättas in genast när det behövs. Vid behov kan läkaren utgående från utvärderingarna skriva remiss till närmare undersökningar.
Ett svårare autismspektrumtillstånd utvärderas i multidisciplinära arbetsgrupper inom den specialiserade sjukvården. Beroende på ort görs utvärderingen av antingen en barnneurologisk eller en barnpsykiatrisk arbetsgrupp. I undersökningen ingår en läkarundersökning och ändamålsenliga observationer, utvärderingar och intervjuer, som kan utföras av talterapeuter, ergoterapeuter, neuropsykologer och sjukskötare.
Barnneurolog planerar individuellt de undersökningar som behövs för att fastställa orsaken. Laboratorieprover, såsom blod- eller urinprover, behövs till exempel när man misstänker eller vill utesluta vissa ärftliga sjukdomar eller syndrom. Ibland behövs en EEG-undersökning för att undersöka hjärnans elektriska aktivitet eller en magnetundersökning, undersökning med magnetkamera (magnetisk resonanstomografi) för att fastställa hjärnans struktur.
De olika yrkesgrupperna bedömer barnets utveckling och prestationer med sina egna metoder. Metoder som planerats specifikt för utvärdering av autismspektrumtillstånd är bland annat ADI-R, ADOS-2 och CARS.