Om det hemma, på dagis eller i skolan uppstår en misstanke om autismspektrumtillstånd, ska föräldrarna ta upp det på rådgivningen eller med skolhälsovården. Ju mindre barnet är, desto viktigare är det att genast börja utreda situationen grundligt, så att rehabiliteringsåtgärderna kan startas så snabbt som möjligt. I lindriga fall räcker det med en utvärdering och stödåtgärder inom primärvården. Det behövs inte alltid någon exakt diagnos, utan stödåtgärderna kan sättas in genast när det behövs. Vid behov kan läkaren utgående från utvärderingarna skriva remiss till närmare undersökningar.
Ett svårare autismspektrumtillstånd utvärderas i multidisciplinära arbetsgrupper inom den specialiserade sjukvården. Beroende på ort görs utvärderingen av antingen en barnneurologisk eller en barnpsykiatrisk arbetsgrupp. I undersökningen ingår en läkarundersökning och ändamålsenliga observationer, utvärderingar och intervjuer, som kan utföras av talterapeuter, ergoterapeuter, neuropsykologer och sjukskötare.
En barnneurolog planerar individuellt och enligt behov vilka undersökningar som behövs för att utreda orsakerna. Ibland kan det för att undersöka hjärnans elektriska funktion behövas en EEG-undersökning eller en magnetundersökning (MRI-undersökning) av hjärnans struktur. Laboratorieundersökningar, som blod- eller urinprov, exempelvis behövas om man misstänker eller vill utesluta vissa ärftliga sjukdomar eller syndrom.
De olika yrkesgrupperna bedömer barnets utveckling och prestationer med sina egna metoder. Metoder som planerats specifikt för utvärdering av autismspektrumtillstånd är bland annat ADI-R, ADOS-2 och CARS.