Medfödd sideroblastanemi är en sällsynt sjukdom. Dess vanligaste form är den X-kromosombundna formen, som orsakas av en brist på det enzym som behövs för att syntetisera hemdelen i hemoglobinmolekylen.
En person med sideroblastanemi har en onormal ansamling av järn i de små celldelarna i de röda blodkropparnas förstadier som kallas mitokondrier. Dessutom är patientens benmärg mer cellulär än normalt.
En person med sideroblastanemi kan behöva blodtransfusioner och, på grund av järnansamlingen, så kallad kelatterapi för att avlägsna överflödigt järn från kroppen. Vissa sjukdomsformer kan kräva stamcellstransplantation.