Vid hemofili A är orsaken till koagulationsstörningen en brist eller avsaknad av koagulationsaktivitet för faktor VIII (F VIII). Vid hemofili B gäller felet koagulationsfaktor IX (F IX). Hemofili är en s.k. singelgensjukdom, vilket innebär att den endast är förknippad med brist på en koagulationsfaktor.
Hemofili kan delas in i tre svårighetsgrader utifrån sjukdomsbilden och laboratorieproverna. Hemofili A är vanligtvis svår, medan personer med hemofili B vanligtvis har en lindrig blödningssjukdom. Bristen på koagulationsfaktorer förblir densamma under hela livet. Om det finns flera patienter i släkten är deras blödningsbenägenhet och brist på koagulationsfaktorer likartade.
På grund av sitt nedärvningssätt är symtomatisk hemofili en sjukdom som drabbar pojkar och män. Livet med hemofili innebär vissa fysiska begränsningar, men med modern behandling är dessa lindriga. Sjukdomen kan inte smitta eller "bryta ut" hos friska bröder till ett barn eller en ung person med hemofili.