Störningar i benbildningen leder till kortväxthet, som också tar sig uttryck i form av förändrade proportioner på kropp och lemmar. En avvikande skelettutveckling kan orsaka dysfunktion och smärta i extremiteterna.
Medfödda störningar i benbildningen
Medfödda störningar i benbildningen dvs. skelettdysplasier är sällsynta. Vissa av dessa sjukdomar är förknippade med andra organfynd utöver skelettet, t.ex. avvikelser i bukorganen eller hjärtat. De flesta av dem är ärftliga.
Spektrumet av medfödda utvecklingsstörningar i skelettet är mycket varierande. Diagnosen kräver en noggrann klinisk undersökning av en läkare som är specialiserad på störningar i skelettutveckling. Diagnosen baseras på observerade fysiska egenskaper, tillväxtmått, radiologiska fynd och ytterligare symtom. För de flesta sjukdomar är den genetiska bakgrunden känd, så den slutliga diagnosen baseras huvudsakligen på genetiska tester.
Diagnosen styr behandlingen: behandling med tillväxthormon är i allmänhet inte till någon hjälp för att behandla störningar i skelettutvecklingen, men hörnstenarna i behandlingen är sakkunnig ortopedisk behandling och uppföljning, fysioterapi och god hantering av andra eventuella associerade problem.
När det gäller störningar i skelettutvecklingen som är kopplade till avvikelser i immunförsvaret kan det finnas begränsningar, särskilt när det gäller användningen av levande vacciner. Kontakta den behandlande läkaren för mer information om dessa.
Vissa störningar i skelettutvecklingen är förknippade med rätt till ersättning för läkemedel, handikappbidrag eller medicinsk rehabilitering. Du kan få mer information om dessa från den behandlande läkaren och en patientförening.
Syndrom som leder till störningar i skelettutvecklingen har ofta en egen patientförening som ger kamratstöd och ytterligare information om sjukdomen. Det är också möjligt att få information om anpassningscoachningar och social trygghet via patientföreningarna.
Uppdaterad 31.1.2023