Den bakomliggande defekten i de blodbildande stamcellerna vid MDS leder till att de röda blodkropparna blir större, och gradvis utvecklas anemi. När antalet blodplättar är lägre kan patienterna drabbas av blödningar i slemhinnorna eller blåmärken, och det låga antalet vita blodkroppar kan öka förekomsten av infektioner. Orsaken till MDS hos en enskild patient förblir oftast okänd. Om patienten tidigare har fått exempelvis cytostatika eller strålbehandling kan man anta att MDS är en följd av dessa behandlingar. MDS kan också orsakas av en ärftlig funktionsstörning i benmärgen (t.ex. Fanconis anemi, dyskeratosis congenita och en defekt i GATA2-genen). MDS kan utvecklas till leukemi.
Diagnosen MDS ställs utifrån ett benmärgsprov. MDS misstänks oftast på grund av förändringar i patientens blodstatus. Ibland upptäcks först bara makrocytär anemi i ett blodprov, ibland upptäcks förändringar i flera cellinjer. Behandlingen är vanligtvis stamcellstransplantation.