Akuutti myelooinen leukemia (AML)

Tyypillisiä oireita ovat

• kalpeus, jonka taustalla on anemia eli punasolujen vähäisyys

• mustelmat ja verenvuodot, jotka johtuvat trombosytopeniasta eli verihiutaleiden vähäisyydestä

• infektiot, joiden syynä on veren puolustussolujen vähäisyys eli neutropenia.

Oireet ja verenkuvamuutokset ovat samantyyppisiä kuin akuutissa lymfaattisessa leukemiassa ja johtuvat samasta syystä eli syöpäsolujen aiheuttamasta luuytimen toimintahäiriöstä.

Leukemiaepäily herää yleensä tavallisessa verenkuvassa havaittavien poikkeavuuksien perusteella: potilaalla on samanaikaisesti

• matala hemoglobiini

• matala verihiutaleiden määrä sekä

• joko matala tai huomattavan korkea veren valkosolujen määrä.

Valkosolujen joukossa voidaan useimmiten, mutta ei aina, tunnistaa verenkiertoon päässeitä leukemiasoluja eli blasteja.

Jos leukemiaepäily herää, ohjataan lapsi päivystyksellisesti sairaalassa tehtäviin jatkotutkimuksiin.

Luuydintutkimus, joka tehdään nukutuksessa, on tarpeen diagnoosin tekemiseksi. Luuydintä tutkitaan ensin mikroskoopilla. AML:ssa luuytimen tumallisista soluista yli 30 prosenttia on kypsymättömiä verta muodostavia soluja eli myelooisia blasteja. AML voidaan jakaa seitsemään alaryhmään myelooisten blastisolujen ulkonäön perusteella.

Mikroskooppitutkimusta täydentää luuytimen virtaussytometrinen tutkimus, jossa myelooisten blastien pintarakenteiden perusteella voidaan määrittää tarkemmin leukemian alaryhmä.

Leukemiasoluista etsitään myös poikkeavuuksia kromosomien määrässä ja rakenteessa sekä geeneissä. Poikkeavia kromosomilöydöksiä todetaan noin 60–80 prosentilla AML-potilaista.

Myelooiselle leukemialle ovat tyypillisiä fuusiogeenit, joilla tarkoitetaan kahden eri valkuaista koodaavaan geenin poikkeavaa yhdistelmää.

• Hyväennusteisten fuusiogeenien joukkoon kuuluvat muun muassa AML1-ETO, PML-RARA ja CBFB-MYH11.

• Huonon ennusteen poikkeavuuksia puolestaan ovat FLT3-geenin aktivaatioon johtavat muutokset ja toisen kromosomi 7:n puuttuminen eli monosomia 7.

Aivan oman ryhmänsä muodostavat lapset, joilla on Downin syndrooma. Heillä esiintyy hyväennusteista megakaryosyyttilinjasta alkunsa saanutta AML:a, johon liittyy Gata1-geenin mutaatiota.

Eräät verisairaudet, kuten myelodysplastinen syndrooma eli MDS, voivat kehittyä akuutiksi myeloiseksi leukemiaksi.

Hyvin pienellä osalla potilaista leukemia liittyy perinnöllisiin oireyhtymiin, kuten Downin oireyhtymään ja harvinaiseen Fanconin anemiaan.

Leukemia itsessään ei ole periytyvä sairaus.

AML-potilaat hoidetaan maassamme kansainvälisen hoito-ohjelman mukaisesti. Lasten AML:n hoidossa käytetään samaa hoito-ohjelmaa Pohjoismaissa ja useassa muussa Euroopan maassa.

Hoito muodostuu useista intensiivisistä solusalpaajahoitojaksoista. Näiden välillä potilas on pitkiä aikoja poikkeuksellisen altis vakaville infektioille, koska luuytimen toiminta lamaantuu intensiivisten solusalpaajakuurien vaikutuksesta.

Hoidon kokonaiskesto on noin puoli vuotta.

Hoitotulokset ovat kansainvälisesti hyviä, ja yli puolet potilaista paranee. Edelleen noin 30–40 prosentilla potilaista tauti kuitenkin uusii.

Hoitovaste eli se, miten hoito tehoaa ensimmäisen solusalpaajahoidon jälkeen, kertoo paljon ennusteesta.

Huono vaste alkuhoidolle, tietyt huonoon ennusteeseen liittyvät mutaatiot leukemiasoluissa ja leukemian uusiutuminen ovat syitä tehdä kantasolusiirto.