Akut myeloisk leukemi (AML)

Typiska symtom är

• blekhet, som beror på anemi, det vill säga brist på röda blodkroppar

• blåmärken och blödningar, som beror på trombocytopeni, det vill säga brist på blodplättar

• infektioner, som orsakas av brist på försvarsceller i blodet, det vill säga neutropeni.

Symtomen och förändringarna i blodstatus är liknande som vid akut lymfatisk leukemi och beror på samma orsak, det vill säga störning i benmärgens funktion orsakad av cancerceller.

Misstanke om leukemi uppstår vanligtvis på grund av avvikelser som upptäcks i ett vanligt blodstatus: patienten har samtidigt

• lågt hemoglobin

• lågt antal blodplättar samt

• antingen lågt eller betydligt högt antal vita blodkroppar.

Bland de vita blodkropparna kan man oftast, men inte alltid, identifiera leukemiceller, det vill säga blaster, som har kommit in i blodomloppet.

Om misstanke om leukemi uppstår, hänvisas barnet akut till sjukhus för vidare undersökningar.

Benmärgsundersökning, som utförs under narkos, är nödvändig för att ställa diagnosen. Benmärgen undersöks först med mikroskop. Vid AML är över 30 procent av de kärnförsedda cellerna i benmärgen omogna blodbildande celler, det vill säga myeloiska blaster. AML kan delas in i sju undergrupper baserat på myeloiska blastcellers utseende.

Mikroskopundersökningen kompletteras med flödescytometrisk analys av benmärgen, vilket möjliggör en mer exakt bestämning av leukemins undergrupp baserat på ytstrukturer hos myeloiska blastceller.

Man letar också efter avvikelser i antalet och strukturen av kromosomer samt i generna hos leukemicellerna. Avvikande kromosomfynd påträffas hos cirka 60–80 procent av AML-patienterna.

Typiskt för myeloisk leukemi är fusionsgener, vilket innebär en avvikande kombination av två olika gener som kodar för proteiner.

• Bland fusionsgener med god prognos ingår bland annat AML1-ETO, PML-RARA och CBFB-MYH11.

• Avvikelser med dålig prognos är däremot förändringar som leder till aktivering av FLT3-genen och förlust av den andra kromosom 7, det vill säga monosomi 7.

En helt egen grupp utgörs av barn med Downs syndrom. Hos dem förekommer AML med god prognos som har sitt ursprung i megakaryocytlinjen och är associerad med mutation i Gata1-genen.

Vissa blodsjukdomar, såsom myelodysplastiskt syndrom, MDS, kan utvecklas till akut myeloisk leukemi.

Hos en mycket liten del av patienterna är leukemi associerad med ärftliga syndrom, såsom Downs syndrom och det sällsynta Fanconis anemi.

AML-patienter behandlas i vårt land enligt ett internationellt behandlingsprogram. Samma behandlingsprogram används för behandling av barn med AML i de nordiska länderna och i flera andra europeiska länder.

Behandlingen består av flera intensiva cytostatikabehandlingsperioder. Under dessa perioder är patienten under lång tid exceptionellt utsatt för allvarliga infektioner, eftersom benmärgens funktion hämmas av de intensiva cytostatikakurerna.

Den totala behandlingstiden är cirka ett halvt år.

Behandlingsresultaten är internationellt goda och över hälften av patienterna blir friska. Fortfarande återkommer dock sjukdomen hos cirka 30–40 procent av patienterna.

Behandlingssvar, det vill säga hur behandlingen fungerar efter den första cytostatikabehandlingen, säger mycket om prognosen.

Dåligt svar på initialbehandlingen, vissa mutationer i leukemicellerna som är associerade med dålig prognos och återfall av leukemi är skäl att utföra stamcellstransplantation.