Jos kotona, päivähoidossa tai koulussa herää epäily autismikirjon häiriöstä, vanhempien on hyvä ottaa asia esiin neuvolassa tai kouluterveydenhuollossa. Mitä pienempi lapsi on, sitä tärkeämpää on lähteä heti selvittämään tilannetta tarkemmin, jotta kuntoutustoimet saadaan aloitettua mahdollisimman pian. Lievissä tapauksissa riittää perusterveydenhuollon arvio ja tukitoimet. Aina ei tarvita tarkempaa diagnoosia, vaan tukitoimet voidaan aloittaa heti, kun on tarvetta. Tarvittaessa lääkäri voi tehdä arviointien perusteella lähetteen tarkempiin tutkimuksiin.
Vaikeampia autismikirjon häiriöitä arvioidaan erikoissairaanhoidon moniammatillisissa työryhmissä. Paikkakunnasta riippuen arvioinnin tekee joko lastenneurologinen tai lastenpsykiatrinen työryhmä. Tutkimukseen sisältyy lääkärin tutkimus ja kulloinkin tarkoituksenmukaiset havainnoinnit, arvioinnit ja haastattelut, joita voivat olla tekemässä puheterapeutit, toimintaterapeutit, neuropsykologit ja sairaanhoitajat.
Lastenneurologi suunnittelee yksilöllisesti ja tarpeen mukaan syyn selvittämiseksi tehtävät tutkimukset. Joskus voidaan tarvita aivojen sähköisen toiminnan tutkimiseksi EEG-tutkimus, tai aivojen rakenteen selvittämiseksi magneettitutkimus (MRI), tai laboratoriotutkimuksia, kuten veri- tai virtsakokeita, vaikkapa silloin, jos epäillään tai halutaan poissulkea tiettyjä perinnöllisiä sairauksia tai oireyhtymiä.
Eri ammattiryhmät arvioivat lapsen kehitystä ja suoriutumista omien menetelmiensä avulla. Erityisesti autismikirjon häiriöiden arviointiin suunniteltuja menetelmiä ovat mm. ADI-R, ADOS-2 ja CARS.
| ADI-R-haastattelu | ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) on laaja vanhemmille tehtävä haastattelu, jonka avulla arvioidaan autismikirjon häiriöihin liittyvää käyttäytymistä. Kysymykset koskevat kieltä ja kommunikaatiota, vastavuoroista sosiaalista vuorovaikutusta sekä mahdollisia rajoittuneita, toistavia ja stereotyyppisiä käyttäytymismalleja ja kiinnostuksen kohteita. Haastattelun kesto on noin 3–4 tuntia. |
| ADOS-2-havainnointimenetelmä | ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition) on havainnointimenetelmä, jonka avulla arvioidaan lapsen vastavuoroista sosiaalista vuorovaikutusta ja kommunikaatiota. Havainnointitilanteessa mm. leikitään ja tehdään pieniä tehtäviä. ADOS-2 koostuu viidestä erilaisesta tehtäväsarjasta eli moduulista, joista valitaan parhaiten soveltuva lapsen kielellisten taitojen ja iän perusteella. ADOS-2 arvion tekeminen kestää noin 30–60 minuuttia, ja se pyritään videoimaan. Lapsen ollessa pieni tai puhuessa vasta vähän vanhemman toivotaan olevan läsnä tutkimuksessa. |
| CARS-arviointimenetelmä | CARS-arviointimenetelmän (Childhood Autism Rating Scale) avulla arvioidaan lapsen autististen oireiden määrää. Arvioinnin voi tehdä esimerkiksi sairaanhoitaja lapsen havainnoinnin perusteella tai se voidaan tehdä vanhempia haastatellen. |