Tavallisimpia yläraajoissa esiintyviä synnynnäisiä epämuodostumia ovat yhdyssormisuus (syndaktylia), ylilukuiset sormet (polydaktylia). Yläraajojen erilaiset puutokset ovat harvinaisia. Amnionkuroumassa sikiökalvot ovat kiertyneet raajan ympärille estäen raajan kasvua. Harvemmin tavattavia epämuodostumia ovat erilaiset yläraajojen puutokset (esimerkiksi ääriosan puutos, yläraajojen keskiosien puutos eli fokomelia sekä värttinäluun tai kyynärluun puoleisen osan puutos). Lisäksi yläraajan vajaakehittyneisyyttä ja erilaisia käden alueen puutoksia esiintyy. Hoito suunnitellaan yksilöllisesti moniammatillisessa yhteistyössä epämuodostuman vaikeusaste huomioiden.
Sprengelin deformiteetissa lapaluu on jäänyt liian ylös ja poikkeavan pieneksi, minkä vuoksi lapsen kaula näyttää lyhyeltä ja olkanivelen loitonnus on rajoittunutta. Sprengelin deformiteetin vaikeusaste vaihtelee. Lievissä tapauksissa hoitoa ei tarvita. Kirurginen hoito on perusteltua, mikäli olkanivelen loitonnus on merkittävästi rajoittunut. Leikkaus pyritään tekemään ennen kouluikää.
Polandin oireyhtymässä on kyse epämuodostumasta ylävartalon toisessa puoliskossa. Tähän kuuluu tyypillisesti rintalihaksiston osittainen puuttuminen sekä osalla lapsista saman puoleisen käden poikkeavuuksia. Hartiakaaren muitakin lihaksia voi puuttua. Hoito määräytyy yksilöllisesti.