Otsalohkodementia

Käytöksen muutokset voivat ilmetä esimerkiksi liiallisena äkkipikaisuutena, kiroiluna tai naureskeluna sopimattomissa tilanteissa tai potilas voi lähestyä tuntemattomia ihmisiä sopimattomalla tavalla. Oireisiin voi kuulua myös kykenemättömyys jonottaa ja joskus myös aggressiivisuutta. Myös omasta hygieniasta huolehtiminen voi heikentyä verrattuna aiempaan. Aloitekyvyttömyys saattaa näkyä siten, että potilas ei enää osoita kiinnostusta aiemmin palkitsevina koettuja asioita kohtaan. Toimintojen aloittaminen ja lopettaminen voi olla haastavaa: potilas saattaa esimerkiksi tarvita kehotuksen hampaiden pesemisen aloittamiseen ja toisen kehotuksen pesun lopettamiseen.

Yksi tyypillinen piirre on sympatia- ja empatiakyvyn heikentyminen tai menettäminen. Tämä tarkoittaa esimerkiksi loukkaavaa kommentointia tai välinpitämättömyyttä läheisten kipua tai huolta kohtaan. Potilas voi myös vältellä katsekontaktia tai läheisten seuraa.

Oirekuvaan kuuluu usein toistuva päämäärätön liikehdintä, kuten naputtelu, hankaaminen tai rapsuttaminen. Lisäksi käyttäytyminen voi vaikuttaa pakko-oireiselta (esimerkiksi siivoamisrituaalit, toistuva asioiden tarkistelu tai hamstraaminen). Myös sanojen tai fraasien toistelu voi kuulua taudinkuvaan. Tautiin liittyy toisinaan hyperoraliteettia, mikä tarkoittaa ruokaan ja juomaan liittyviä muuttuneita tapoja. Tällaisia voi olla esimerkiksi poikkeava himo rasvaista ruokaa kohtaan, ahmiminen, tupakoinnin aloittaminen, alkoholismi ja esineiden maistelu tai nieleminen.

Monilla potilailla vuorokausirytmi häiriintyy ja unen laatu heikkenee taudin varhaisvaiheissa. Osalla potilaista ilmenee myös lieviä parkinsonismin oireita, kuten raajojen jäykkyyttä, ilmeettömyyttä, poikkeavaa kävelyä tai lepovapinaa.

Oirekuvassa on oleellista, että käyttäytyminen ja luonne ovat muuttuneet aiempaan nähden. Oirekuvan tunnistamista vaikeuttaa sen monimuotoisuus ja vaihtelu potilaiden välillä. Oireet ilmenevät eri potilailla eri tavalla, eikä kaikille potilaille tule kaikkia oireita.

Taudin alkuvaiheessa ei tyypillisesti ilmene muistioireita tai näönvaraisen hahmottamisen vaikeuksia.

Taudin diagnoosi on vaativa ja edellyttää muistisairauksiin perehtyneen lääkärin (tavallisimmin neurologi tai geriatri) arviota. Diagnostiikan vaativuutta lisää se, että toisinaan joudutaan arvioimaan keskenään ristiriitaisten tutkimustulosten merkitystä.

Diagnoosin asettaminen perustuu potilaalta ja läheisiltä saatavaan tietoon potilaan oirekuvasta. Lisäksi selvitetään toimintakyky ja koti- ja perhetilanne. Pään kuvantaminen on tarpeen (pään magneettitutkimus tai tietokonekuvaus). Lisäksi lääkäri tekee neurologisen tutkimuksen.

Usein tehdään erilaisia laboratoriotutkimuksia, ja myös neuropsykologinen tutkimus voi olla perusteltu. Epäselvissä tapauksissa saatetaan tarvita aivojen aineenvaihduntaa kuvaavaa PET-tutkimusta ja geenitutkimuksia. Lisäksi on käytettävissä lääkärin harkinnan perusteella tehtäviä erityistutkimuksia, kuten aivo-selkäydinnesteen analysointi.

Toisinaan tauti on alkuvaiheessa oirekuvaltaan ja löydöksiltään epäselvä, minkä vuoksi osa testeistä saatetaan joutua uusimaan myöhemmin taudin määrittämiseksi tai diagnostisen epäilyn varmistamiseksi.

Varsinaista taudinkulkuun vaikuttavaa hoitoa ei ole vielä saatavilla. Alzheimerin tautiin käytettävät lääkkeet eivät sovellu hoitoon, sillä ne usein pahentavat oirekuvaa. Jos käytösoireet ovat vaikeita, niitä voidaan kokeilla lievittää psykoosilääkkeillä. Tautiin liittyvä aloitekyvyttömyys voi joskus helpottua mielialalääkkeiden avulla.

Tärkeää on muiden sairauksien hyvä hoito. Esimerkiksi masennus on otsalohkodementiapotilailla yleistä, eikä sen hoitoa saa laiminlyödä. Potilaan, omaisten ja hoitohenkilökunnan informoiminen taudin luonteesta on tärkeää. Kriisitilanteisiin varautuminen ja säännöllinen seuranta ovat olennainen osa taudin kokonaisvaltaista hoitoa. Seurantaan kuuluu myös sosiaalietuuksien ja lausuntotarpeiden arviointi sekä kannanotot ajokykyyn ja oikeustoimikelpoisuuteen.

Monipuolinen ravitsemus on tärkeää puutostilojen ehkäisemiseksi. Lisäksi säännöllinen liikunta ja unirytmi sekä sosiaalinen aktiivisuus voivat vaikuttaa oirekuvaan myönteisesti. Omaisten jaksamista tulee tukea. Vaikeissa käytösoireissa vuorohoitojaksot yksiköissä, joissa on hyvä psykiatrinen osaaminen, voivat olla perusteltuja.

Useita taudinkulkuun vaikuttavia hoitoja on tällä hetkellä kliinisissä kokeissa.

Enintään noin puolet taudista selittyy perintötekijöillä. Toistojaksomutaatio kromosomissa yhdeksän (C9orf72) on Suomessa huomattavan yleinen syy otsalohkodementiaan. Lähes kaikki mutaatiota kantavat saavat joko otsalohkodementian tai ALS-taudin 80 ikävuoteen mennessä, mutta geenimutaatiosta ei voida päätellä taudin alkamisikää. Geenimutaatio periytyy potilaan lapsille autosomissa vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että jälkeläisillä on 50 % mahdollisuus periä tautia aiheuttava mutaatio ja toisaalta 50 % mahdollisuus, että he eivät peri mutaatiota.

Kuitenkin valtaosa tautitapauksista syntyy ilman tiedossa olevaa syytä. Epäillään, että aiemmat pään vammat ja immunologisen säätelyn häiriö voisivat olla yhteydessä taudin syntyyn, mutta asia vaatii vielä jatkotutkimuksia. Muita selkeitä riskitekijöitä ei ole toistaiseksi tunnistettu, mutta aihetta tutkitaan intensiivisesti.