CADASIL-tauti (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) johtuu kromosomissa 19 sijaitsevan NOTCH3-geenin geenivirheistä. CADASIL-tauti on koko elimistön pienten valtimoiden tauti, vaikka oireet tulevat yksinomaan aivojen taholta. Aivojen pienten valtimoiden sileälihassolut tuhoutuvat ja korvautuvat sidekudoksella, mikä johtaa suonten kaventumiseen ja pieniin infarkteihin eli aivoveritulppiin. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 4 per 100 000 henkilöä. Suomessa tautia sairastaa noin 250 henkilöä.
Miten CADASIL-tauti todetaan?
CADASIL-taudin diagnoosi varmistetaan verikokeesta tehtävällä geenitutkimuksella. Lisäksi pään magneettikuvauksessa nähdään tautiin liittyvät laajat valkean aineen vauriot (leukoaraioosi ja infarktit), jotka herättävät epäilyn taudista.