Milloin muistisairauden geenitestaus on aiheellinen?
Sairastumisriskiä lisääviä mutaatioita ei yleensä tutkita, sillä mutaation kantaja ei välttämättä elämänsä aikana sairastu muistisairauteen, eikä tieto mahdollisesta riskimutaatiosta käytännössä vaikuta potilaan saamaan hoitoon. Sen sijaan geenimutaatioita, jotka aina johtavat sairastumiseen, testataan harkinnan mukaan. Kaupallisesti saatavilla olevat testit mittaavat yleensä sairastumisen riskiä lisääviä geenimutaatioita.
Mikäli suvussa esiintyy geneettisesti periytyvää muistisairautta, ei sukulaisten geenivirheen kantajuutta pääsääntöisesti testata. Sen sijaan perinnöllisyysneuvonta on yleensä perusteltua. Erityistilanteissa perinnöllisyyslääkäri voi kuitenkin harkita ennustavan geenitestin tekemistä geenivirhettä kantavan muistisairaan lähisukulaiselle.
Ennen geenitestausta
Geenitestaus vaatii perusteellisen keskustelun potilaan, lääkärin ja tarvittaessa myös muun lähiomaisen kanssa. Sen ohella, että mahdollinen positiivinen geenitulos tuo diagnoosin potilaalle, se tuo lähisukulasille geneettisen riskin saman mutaation kantajuudesta.
Ennen geenitestausta kannattaa pysähtyä miettimään, miten tieto omista mahdollisista riskeistä vaikuttaa itseen. Onko riskin tunnistamisesta hyötyä, esimerkiksi motivoiko se elintapamuutokseen, vai onko riskitieto raskas henkinen taakka?
Jos sukulaisellani on muistisairaus, sairastunko minäkin?
Etenevät muistisairaudet ovat yleisiä sairauksia. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 000 muistisairautta potevaa henkilöä, ja heitä onkin monen lähisuvussa. Perinnöllisyyden vaikutus muistisairauden puhkeamiseen on kuitenkin paljon vähäisempi kuin esimerkiksi epäsuotuisten elintapojen. Esimerkiksi Alzheimerin taudista vain 0,1 % selittyy yhden geenin geenivirheillä. Toisin sanoen perinnöllisen muistisairauden riski ja todennäköisyys on hyvin pieni.
Perinnöllisen muistisairauden epäily herää yleensä silloin, kun muistisairauteen sairastuu poikkeavan nuorella iällä 40–50-vuotiaana. Tällöinkin muistisairauden syy on yleensä muu kuin perinnöllinen.
Mikäli suvussa esiintyy geneettisesti periytyvää muistisairautta, ei sukulaisten geenivirheen kantajuutta pääsääntöisesti testata. Sen sijaan perinnöllisyysneuvonta on yleensä perusteltua. Erityistilanteissa perinnöllisyyslääkäri voi kuitenkin harkita ennustavan geenitestin tekemistä geenivirhettä kantavan muistisairaan lähisukulaiselle.
Lisätietoa muistisairauden perinnöllisyydestä löydät seuraavasta linkistä:
|
Diagnostiset geenitestit | |
| Otsa-ohimolohkorappeumat | Suomessa noin puolet otsa-ohimolohkorappeumista perinnöllisiä, tavallisin mutaatio C9orf72. Sama mutaatio aiheuttaa myös ALS-tautia. Testataan tarvittaessa sairaaloissa osana diagnostiikkaa. Muita geenimutaatioita MAPT ja GRN. |
| Varhain alkava Alzheimerin tauti | Selittävät vain 0.1 % Alzheimerin taudista. Nämä mutaatiot aiheuttavat hyvin varhaisella iällä alkavan suvuittaisen Alzheimerin taudin. Testataan tarvittaessa sairaaloissa osana diagnostiikkaa. Geenimutaatiot: PSEN1, PSEN2, APP |
| CADASIL-tauti | Testataan tarvittaessa sairaaloissa osana diagnostiikkaa. Geenimutaatio: notch3. |
| Huntingtonin tauti | Testataan tarvittaessa sairaaloissa osana diagnostiikkaa. Geenimutaatio: HTT. |
| Nasu-Hakolan tauti | Testataan tarvittaessa sairaaloissa osana diagnostiikkaa. Geenimutaatio: DAP12 (TYROPB), TREM2. |
|
Muistisairauksien riskiä kuvaavat geenitestit | |
| Myöhään alkava Azheimerin tauti | ApoE geenin 4-tyyppi lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin, muttei yksinään selitä sitä. Saatavilla kaupallisina testeinä, mutta käyttöä ei toistaiseksi suositella, sillä tulos ei käytännössä vaikuta hoitoon tai diagnostiikkaan. |