Lisätutkimukset muistivaikeuksissa

Neuropsykologinen tutkimus on muistisairauksien selvittelyissä tarvittaessa käytettävä lisätutkimus. Se on pääsääntöisesti tarpeen työikäisiä tutkittaessa. Tutkimuksessa selvitetään henkilön tiedonkäsittelykyvyn eli kognitiivisen toiminnan muutoksia sekä muutosten syitä ja vaikeusastetta. Yleisimmät syyt neuropsykologisen tutkimuksen tekemiseen ovat työikäisen oireilu, epätyypillinen muistisairauden alkuoireilu ja muiden sairauksien, kuten masennuksen, erottaminen varsinaisesta muistisairaudesta.

Käytännössä neuropsykologinen tutkimus on aivotoiminnan häiriöihin erikoistuneen psykologin suorittama, tyypillisesti 2–4 tuntia kestävä arviointitilanne. Henkilön taustatietojen, haastattelun, havainnoinnin sekä erilaisten arviointimenetelmien pohjalta muodostetaan käsitys henkilön sen hetkisestä tiedonkäsittelytoimintojen tilanteesta, mahdollisesta muutoksesta aiempaan suoritustasoon verrattuna ja todennäköisimmistä selittävistä tekijöistä. Neuropsykologiseen tutkimukseen tarvitaan lääkärin lähete.

Alzheimerin taudissa aivoihin kertyy fosforyloituneen Tau-proteiinin pTau217-muotoa. Tätä proteiinia pääsee hyvin pieniä määriä keskushermoston ulkopuolelle, ja uusien herkkien menetelmien avulla sen pitoisuus voidaan mitata verestä. Kohonnut pTau217-arvo viittaa siihen, että aivoissa on Alzheimerin tautiin liittyviä muutoksia, mutta on tärkeää ymmärtää, etteivät nämä muutokset aina johda sairauden puhkeamiseen. Tämän vuoksi pTau217-testiä ei suositella oireettomille henkilöille.

Testin tarpeellisuudesta päättää aina hoitava lääkäri, ja testiä käytetään vain silloin, kun henkilöllä on tutkimuksissa todettuja muistiongelmia tai tiedonkäsittelyn häiriöitä. Pelkkä pTau217-tulos ei riitä Alzheimerin taudin diagnoosiin, vaan se täydentää muita tutkimuksia, kuten kuvantamista ja aivo-selkäydinnesteanalyysiä.

pTau217-testi tunnistaa nimenomaan Alzheimerin taudin, eikä sen avulla voida diagnosoida muita neurologisia sairauksia. Testiä ei suositella alle 50-vuotiaille, testin sopivuudesta tälle ikäryhmälle ei ole riittävästi tutkimustietoa. Munuaisten vajaatoiminta voi vaikuttaa testin tulokseen: vaikea vajaatoiminta saattaa nostaa pTau217-arvoa, kun taas lievällä vajaatoiminnalla ei yleensä ole merkittävää vaikutusta.

Terveillä ihmisillä pTau217-taso ei yleensä nouse iän myötä, mutta Alzheimerin tautia sairastavilla arvo kohoaa taudin edetessä. Joillakin terveillä ihmisillä taso voi kuitenkin nousta iän myötä, mikä liittyy aivojen muutoksiin, jotka ennakoivat Alzheimerin tautia. Kaikille, joilla tällaisia muutoksia esiintyy, ei kuitenkaan kehity tautia, eikä syytä tähän vielä tunneta. Ei ole myöskään tarkkaa tietoa siitä, kuinka suuri osa kohonneen arvon saaneista sairastuu Alzheimerin tautiin ja kuinka suuri osa ei. Se tiedetään, että aivojen oireettomat muutokset lisääntyvät iän myötä.

pTau217-testin tulkinta vaatii neurologista asiantuntemusta ja kokonaiskuvan arviointia, eikä testi sovellu väestön seulontaan. Se voi kuitenkin auttaa lääkärin päätöksenteossa silloin, kun muistioireita tutkitaan. pTau217-testi on osa laajempaa tutkimuskokonaisuutta, ei yksittäinen ratkaisu, ja sen käyttö sekä tulkinta kehittyvät tutkimuksen edetessä.

Aivo-selkäydinnestenäytteen tutkimusta harkitaan, jos oirekuva on poikkeava, oireet etenevät nopeasti, muistioireen taustalla epäillään olevan harvinainen syy tai jos diagnosointi sitä muutoin edellyttää. Aivo-selkäydinnestenäytteen ottaa lääkäri alaselästä lannenikamien välistä ohuella neulalla.

Alzheimerin tautia tutkittaessa mitataan aivoselkäydinnesteestä kolmen valkuaisaineen pitoisuutta (beeta-amyloidi 42, fosforyloitunut tau sekä tau). Alzheimerin taudin merkkiaineiden määrittämistä voidaan käyttää apuna lieviä tai epätyypillisiä tapauksia tutkittaessa. Samankaltaisia muutoksia voi kuitenkin esiintyä myös oireettomilla, ikääntyneillä ja muissa aivosairauksissa, joten tulos tulee tulkita osana muuta kokonaisuutta. Muihin muistisairauksiin ei ole vielä käytettävissä merkkiainetutkimusta.

Aivo-selkäydinnestenäytteestä voidaan tarvittaessa selvittää myös esimerkiksi aivojen tulehdustiloja.

Normaalipaineista vesipäisyyttä eli NPH:ta epäiltäessä käytetään joskus aivoselkäydinnesteen ottoa osana tutkimuksia.

Suurimmaksi osaksi muistisairauden perimmäinen syy jää tuntemattomaksi. Sairastumiseen vaikuttavat useat eri perintötekijät sekä esimerkiksi muut sairaudet, elintavat ja päihteiden käyttö.

Aivojen sähköisessä toiminnassa tapahtuvat muutokset voivat näkyä aivosähkökäyrätutkimuksessa (EEG). EEG- tutkimusta käytetään etenkin kohtauksina esiintyviä muistioireita selviteltäessä tai kun epäillään aivotulehdusta tai joitain harvinaisempia muistisairauksia.

Uniapnean poissulkeminen on joskus tarpeen osana muistitutkimuksia yöpolygrafialla eli hengityshäiriötutkimuksella.

Parkinsonin taudissa ja Lewyn kappale -taudissa esiintyvää unenaikaista levotonta liikehdintää (REM-unen käytöshäiriö, behavioraalinen unioireyhtymä, RBD) voidaan tutkia tarvittaessa unipolygrafialla. Tutkimuksia tehdään kotona tai sairaalassa kliinisen neurofysiologian yksikössä.

Muistisairauden alkuvaiheessa toiminnan häiriintyminen paikantuu eri sairauksissa eri aivoalueille. Heikommin toimivilla aivoalueilla on vähemmän verenkiertoa ja aineenvaihduntaa eli sokerin käyttöä. Verenkierron jakautumista tai aineenvaihduntaa aivoissa voidaan tutkia käyttäen pientä annosta radioaktiivista ainetta gammakameralla (SPECT) tai positroniemissiotomografialla (PET).

Aivojen beeta-amyloidikertymiä voidaan kuvata positroniemissiotomografialla (PET). Tau-kertymien kuvantamismenetelmiä on kehitteillä.

Parkinsonin taudissa ja Lewyn kappale -taudissa dopamiini-välittäjäaineen määrä vähenee aivojen tyvitumakkeissa. Tähän liittyviä muutoksia voidaan kuvata erilaisilla aivojen SPECT-kuvauksilla, joita ovat esimerkiksi dopamiinitransportterikuvantaminen (muita nimityksiä FP-CIT, DaTSCAN, beta-CIT) ja dopamiinireseptorikuvantaminen.

Aivoista ei tavallisesti oteta koepalaa muistisairautta tutkittaessa. Joskus jos tehdään aivoleikkaus tai kallonsisäinen toimenpide muusta syystä, voidaan koepala ottaa samalla. Koepalasta voidaan tutkia mikroskooppisia aivokudoksen ja –solujen muutoksia. Löydöstä arvioitaessa on hyvä huomioida, että muutoksia voi esiintyä myös oireettomilla.