Många tillstånd, dvs. syndrom konstateras hos barnet först efter födseln. Ett möjligt syndrom misstänks om det nyfödda barnet har symtom eller anatomiska avvikelser i många olika organ och/eller ett avvikande utseende, eller om symtomen och fynden är ovanliga och förekommer i oväntade kombinationer. Likadana symtom och fynd kan förekomma hos nära släktingar. Det nyfödda barnet undersöks så noggrant som möjligt och lämpliga inledande undersökningar utförs, t.ex.
- ultraljudsundersökningar av hjärnan, buken och hjärtat
- röntgen av bröstkorgen (thoraxröntgen)
- röntgen av andra ben vid behov på grundval av andra fynd
- laboratorieprover
- fotografering av barnet.
Vid behov konsulteras även andra specialister (ögonläkare, barnneurolog, öronläkare osv.) på grundval av symtomen. Det nyfödda barnet hänvisas till en klinisk genetiker med expertis inom sällsynta syndrom och utredning av dem. Molekylär karyotypering av ett blodprov är numera den primära metoden för att identifiera eventuella kromosomavvikelser som ligger till grund för syndromet, eftersom den är mer exakt än den grundläggande kromosomundersökningen.