En del av de medfödda hjärtfelen upptäcks redan i samband med undersökningen av den nyfödda före utskrivningen. I det nyfödda barnets blodcirkulation sker många förändringar under de första levnadsdagarna och därför är det möjligt att vissa medfödda hjärtfel kommer fram först efter undersökningen före utskrivningen.
Medfödda hjärtfel kan delas in i tre olika grupper:
- septumdefekter (kammarseptumdefekt, förmaksseptumdefekt, öppen ductus arteriosus, förmaks-kammarseptumdefekt
- aortastenos (förträngning i aortaklaffen, pulmonalstenos, aortakoarktation)
- cyanotiska hjärtfel (Fallots tetralogi, transposition av de stora kärlen, underutvecklad vänster halva av hjärtat).
| Septumdefekter | När kamrarna drar sig samman flödar det syrerikt blod genom kammarseptumdefekten (VSD) från vänster kammare genom öppningen till höger kammare. Det typiska tonlösa biljudet (kakofonisk samling av olika frekvenser) som hörs under hela systolen hörs bäst från bröstbenets vänstra kant mellan det fjärde och femte revbenet. Vid förmaksseptumdefekt (ASD) flödar syrerikt blod från vänster förmak genom öppningen till höger förmak. Då hörs inga biljud. Höger kammare fylls mer än normalt och det tar längre tid än normalt för att den ska sammandras. Det andra hjärtljudet är konstant delat (tvådelat) och på grund av att flödet är större än normalt hörs ett systoliskt flödesljud från lungartären vid bröstbenets vänstra kant vid de översta revbenen. Ett diastoliskt flödesljud kan höras i trikuspidalregionen intill bröstbenet från höger eller vänster sida mellan det femte och sjätte revbenet. Vid förmaksseptumdefekt (ASD) flödar syrerikt blod från vänster förmak genom öppningen till höger förmak. Detta orsakar inget biljud. Den högra kammaren fylls mer än normalt och det tar längre tid än vanligt för den att dra sig samman. Det andra hjärtljudet är konstant delat (tvådelat) och på grund av att flödet är större än normalt hörs ett systoliskt flödesljud från lungartären vid bröstbenets vänstra kant vid de översta revbenen. Ett diastoliskt flödesljud kan höras i trikuspidalregionen intill bröstbenet från höger eller vänster sida mellan det femte och sjätte revbenet. Förmaks-kammarseptumdefekt (AVSD)Förmaks-kammarseptumdefekt är ofta förknippad med Downs syndrom (trisomi 21), men kan också förekomma utan kromosomfel. Hjärtats uppbyggnad hos patienter med Downs syndrom undersöks strax efter diagnosen och defekten upptäcks senast i detta skede. Detta hjärtfel orsakar ofta hjärtsvikt redan i några veckors ålder och därför konstateras det sällan i en högre ålder. Öppen ductus arteriosus (PDA) En öppen ductus arteriosus är den normala förbindelsen mellan lungartären och aortan under fosterstadiet. Det flödar då mycket blod med låg syrehalt från kroppen i den nedåtgående aortan och därifrån in i moderkakan för gasutbyte. Efter födseln blir den överflödig och stängs vanligtvis under de första levnadsdagarna. Efter födseln, när motståndet i lungcirkulationen i den öppna ductus arteriosus minskar, flödar syrerikt blod från den nedåtgående aortan in i lungartären. Vänster kammare belastas av septumdefekten. En öppen ductus arteriosus orsakar ett kontinuerligt biljud som hörs bäst vid bröstbenets vänstra kant vid de översta revbenen. Byte av ställning påverkar inte hörbarheten av detta kontinuerliga biljud. |
| Aortastenos | Förträngning av aortaklaffen (aortastenos, AS) Vid förträngning av aortaklaffen öppnas inte klaffen normalt och flödeshastigheten ökar över det normala. Flödet blir då turbulent och detta hörs bäst som ett tonlöst biljud vid bröstbenets högra kant mellan de översta revbenen (aortaområdet) och även vid spetsen av hjärtat bakom det vänstra bröstet. Vid lindrig förträngning hörs den kraftigaste delen av biljudet redan i början av sammandragningen och vid svår förträngning först i slutet av sammandragningen. Vibrationen som orsakas av det turbulenta flödet kan kännas i halsartären om inte förträngningen är för lindrig. Aortastenosen kan finnas i vänster kammare redan före aortaklaffen, i aortaklaffen eller i basen av aortan ovanför klaffnivån. Ett systoliskt klick direkt efter det första hjärtljudet kan endast höras från en förträngning i klaffnivå. Det kan även förekomma förträngningar i utflödeskanalen i höger kammare redan före pulmonalisklaffen, i klaffen eller först efter klaffnivån. Biljudet i denna pulmonalstenos (PS) låter precis likadant som vid aortastenos, men biljudet från pulmonalstenos hörs bättre i den vänstra kanten av bröstbenet vid de översta revbenen (pulmonalområdet) och i halsartären känns ingen vibration. På ryggsidan hörs biljudet bäst vid skulderbladen. Aortakoarktation (CoA)Med aortakoarktation avses en lokal förträngning i aortan vanligtvis efter blodkärlet som går mot vänster arm. Vid förträngningsstället är aortan i bakre delen av brösthålan bredvid ryggraden till vänster. Här ökar flödeshastigheten och biljudet som det turbulenta flödet medför hörs bäst på ryggsidan mellan vänster skulderblad och ryggraden. Det systoliska blodtrycket hos patienter med koarktation är högre i armarna än i benen. Denna diagnostiska tryckskillnad mellan armar och ben mäts när patienten ligger vågrätt på undersökningsbordet, inte sittande. |
Cyanotiska hjärtfel | Fallots tetralogi (TOF) Fallots tetralogi innebär en stor kammarseptumdefekt som sträcker sig ända till aortaklaffen. Aortan startar mer till höger än normalt (delvis även ovanför höger kammare) och utflödeskanalen från höger kammare är trång. I samband med denna defekt kommer syrefattigt blod ut i kroppen och blodets syrehalt blir lägre än vanligt. Detta syns bäst genom att tungan är blå. Biljudet som Fallots tetralogi medför uppstår genom att utflödeskanalen från kammaren är trång och låter precis på samma sätt som biljudet från endast pulmonalstenos. Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS)Vajaakehittynyt sydämen vasen puoli tarkoittaa sydänvikaa, jossa vasen kammio ja siihen liittyvät läppärakenteet ovat sikiöaikana jääneet liian pieniksi pystyäkseen pumppaamaan normaalisti verta. Transposition av de stora kärlen (TGA) Transposition av de stora kärlen innebär att startpunkten för aortan och lungartären har bytt plats. Aortan startar från höger kammare och lungartären på motsvarande sätt från vänster kammare. Båda av dessa defekter kan medföra en svår syrebrist redan under de första levnadsdagarna och upptäcks därför vanligtvis redan före utskrivningen från förlossningsavdelningen. Inget biljud som kunde hjälpa diagnostiseringen förekommer i någotdera av fallen. |