En brist i de nedre extremiteterna kan vara linjär eller tvärgående. En tvärgående brist är i princip samma sak som en medfödd amputation, dvs. den yttersta delen av extremiteten saknas. Nivån på bristen varierar (från lår, skenben, fot eller tå). Den vanligaste linjära bristen är en utvecklingsstörning av fibulan, som varierar i svårighetsgrad från en lätt underutvecklad fibula till avsaknad av hela fibulan, korta lårbenet och en del av foten och de yttre tårna.
Orsaken till medfödda avvikelser i de nedre extremiteterna är ofta oklar. Störningen i utvecklingen av en lem inträffar vanligtvis redan i tidig graviditet. En missbildning i en lem kan vara en enskild avvikelse, men ofta finns också en annan avvikelse eller så kan missbildningen vara en del av ett utvecklingssyndrom.
Behandling av missbildningar i nedre extremiteter sker från fall till fall. Vissa barn behöver ingen behandling, andra har nytta av proteser och andra av kirurgisk behandling. Vid sammanväxta tår kan tårna separeras från stortån, men det är inte lämpligt att separera de andra tårna. Behandlingen av missbildningar i nedre extremiteterna utförs av ett tvärvetenskapligt team av specialister och syftar främst till att underlätta rörligheten.