Vid hemofili A är orsaken till koagulationsstörningen en brist eller avsaknad av koagulationsaktivitet för faktor VIII (F VIII). Vid hemofili B gäller felet koagulationsfaktor IX (F IX). Hemofili är en s.k. singelgensjukdom, vilket innebär att den endast är förknippad med brist på en koagulationsfaktor.
Hemofili kan delas in i tre svårighetsgrader utifrån sjukdomsbilden och laboratorieproverna. Hemofili A är vanligtvis svår, medan personer med hemofili B vanligtvis har en lindrig blödningssjukdom. Bristen på koagulationsfaktorer förblir densamma under hela livet. Om det finns flera patienter i släkten är deras blödningsbenägenhet och brist på koagulationsfaktorer likartade.
På grund av sitt nedärvningssätt är symtomatisk hemofili en sjukdom som drabbar pojkar och män. Livet med hemofili innebär vissa fysiska begränsningar, men med modern behandling är dessa lindriga. Sjukdomen kan inte smitta eller "bryta ut" hos friska bröder till ett barn eller en ung person med hemofili.
Förlossningsarrangemang för en bärare av hemofili | Som hemofilibärare kan en mamma föda sitt barn normalt på ett universitetssjukhus. Om det är möjligt är det bra att planera förlossningen i förväg. Detta hjälper till att förutsäga risken för blödning för både det nyfödda barnet och den födande mamman. |
Uppföljning av den nyfödda och konstaterande av sjukdomen | Om barnet är en pojke testas han omedelbart för koagulationsfaktorer för att kontrollera om han har hemofili. Om barnet är en flicka kan proverna testas för bärarskap vid ett senare tillfälle. Då är det inte bråttom. Blodprover tas vanligen på nytt hos en pojke vid cirka 3 månaders ålder om hemofili konstateras i de första proverna. Uppföljning av barnets tillväxt, utveckling och blödningar sker på universitetssjukhusens hematologiska enheter för barn. |
Behandling av ett barn med hemofili | Barn börjar få koagulationsfaktorpreparat i genomsnitt i 6–8 månaders ålder. Om det inte har förekommit några blödningsproblem eller rikligt med blåmärken vid 6–8 månaders ålder kan preparatet börja användas senare, men vanligtvis senast när barnet lär sig att gå. Koagulationsfaktorpreparatet påbörjas alltid på ett sjukhus under kontrollerade förhållanden. Barnet får en injektion av preparatet i proportion till sin vikt. Koagulationsfaktorpreparatet kan åtminstone för närvarande endast administreras i intravenös form. Ett barn med svår hemofili får regelbundna doser av koagulationsfaktor 2–4 gånger i veckan som förebyggande behandling. Dessutom ges större doser i samband med blödningar. |