Trombocyter bildas i benmärgen. Deras livslängd i blodet är endast 8–10 dygn. Trombocytopeni innebär ett minskat antal trombocyter som cirkulerar i blodet: en trombocytnivå på mindre än 150 x 109/l. Djup trombocytopeni definieras som en nivå på cirka 20 x 109/l eller lägre. De vanligaste symtomen hos barn och ungdomar är ökad blödningsbenägenhet, blåmärken och blodutgjutningar. De uppstår i samband med skador eller ingrepp eller spontant utan någon särskild anledning. Frekvensen av spontan blödning ökar vanligtvis först när trombocytnivån sjunker till 10–20 x 109/l. Betydande blödningar ses vanligtvis endast vid mycket låga koncentrationer, om inte barnet eller ungdomen har andra faktorer som ökar blödningsbenägenheten, t.ex. medicinering som påverkar trombocytaktiviteten. Medicineringar som påverkar trombocytfunktionen är till exempel ibuprofen och omega3-tillskott.
Trombocytopeni orsakar vanligtvis olika missfärgningar av huden. Petekier är små blodutgjutningar som inte stiger upp ur huden och som inte försvinner när man trycker på dem. Mer omfattande subkutana blödningar, dvs. blåmärken, kan också uppstå spontant, liksom slemhinneblödningar från tandköttet, tarmarna eller urinvägarna. Unga kvinnor och flickor kan få kraftiga och långvariga menstruationsblödningar. Blödning i centrala nervsystemet är en farlig följd av trombocytopeni. Hos personer med immunologisk trombocytopeni (ITP), som är den vanligaste formen av trombocytopeni hos barn, är blödningar i centrala nervsystemet extremt sällsynta.
Trombocytopeni kan orsakas av en ökad förbrukning, minskad produktion i benmärgen eller felplacerade trombocyter, så kallad sekvestrering. Den vanligaste orsaken till trombocytopeni, särskilt i barndomen, är ökad förbrukning till exempel i samband med en infektion. Kroppen försöker kompensera för det minskade antalet trombocyter genom att öka deras produktion.
De vanligaste läkemedlen som försvagar produktionen av trombocyter är läkemedel som lamslår benmärgen, såsom cytostatika eller strålbehandling. Vid myelodysplastiskt syndrom (MDS) är orsaken skador på benmärgens stamceller. Trombocytproduktionen är också nedsatt vid till exempel brist på B12-vitamin eller folat och vid vissa ärftliga trombocytopenier.
Den vanligaste orsaken till en avvikande fördelning av trombocyter i kroppen är en hyperaktiv mjälte eller hypersplenism. Trombocytopeni som uppstår på detta sätt är ofta lindrig, med en B-trombnivå på 50–100 x109/l. Denna trombocytopeni kan också vara förknippad med brister på andra blodceller.
Trombocytantalet i ett blodprov kan också vara felaktigt lågt, vilket i så fall kallas pseudotrombocytopeni. Detta beror på en onormal ansamling av trombocyter i provröret.
Vid trombocytopeni bör läkemedel som försämrar trombocytfunktionen alltid undvikas, varav de viktigaste är antiinflammatoriska smärtstillande läkemedel och fiskoljepreparat.