Vid ärftlig trombocytopeni förekommer blödningsbenägenhet och trombocytopeni ända från barndomen. Förutom låg trombocytproduktion kan ärftlig trombocytopeni också vara förknippad med en funktionsstörning i trombocyterna. Diagnostiken för återkommande trombocytopeni kräver specialiserade laboratorier.
Tidigare har till exempel undersökningar baserade på trombocyternas storlek och andra fynd hos patienten samt nedärvningssättet använts för att diagnostisera sjukdomen. På senare tid har den snabba ökningen av genetisk information avsevärt preciserat klassificeringen av ärftliga trombocytproblem. Med genetisk diagnostik kan man redan nu urskilja mer än 20 ärftliga trombocytstörningar, men en betydande andel av de tillstånd som verkar vara klart ärftliga förblir utan en exakt diagnos.
Vid ärftlig trombocytopeni är blödningsproblemen vanligtvis ringa. Läkemedel som försämrar trombocytfunktionen, såsom antiinflammatoriska smärtstillande läkemedel, bör dock undvikas. Tranexamsyra kan användas som symtomlindrande behandling av blödningsstörningar. Trombocyttransfusioner behövs före kirurgiska ingrepp och vid större blödningar.
Vissa ärftliga trombocytopenier är förknippade med en risk för att utveckla en mer omfattande störning av benmärgens funktion som kallas benmärgshypoplasi, myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller akut leukemi.
Trombocytopeni orsakad av en defekt i MYH9-genen | Den vanligaste ärftliga trombocytopenin är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av en mutation i MYH9-genen (myosin heavy chain 9). Det typiska fyndet är att trombocyterna är mycket stora. Trombocytantalet är lågt från födseln, men varierar mellan 10–150 x 109/l. Blödningsbenägenheten är vanligtvis lindrig, men alla patienter blöder när trombocytnivåerna är låga. Förutom trombocytopeni kan patienterna ha andra symtom, såsom nedsatt hörsel, njursvikt, grå starr eller avvikande levervärden. Med tiden kan patienten behöva en hörapparat eller till och med dialysbehandling. Diagnosen kan ställas genom en mikroskopisk undersökning av blodets neutrofila celler, som visar myosinansamlingar, eller genom att leta efter mutationer i MYH9-genen. Den exakta mutationen kan användas för att bedöma kvaliteten på de associerade organförändringarna och planera den uppföljning som patienten behöver. |
Bernard-Souliers syndrom (BSS) | Bernard-Souliers syndrom orsakas av en partiell eller fullständig brist på en specifik receptor (von Willebrand-faktorreceptorn) på trombocyternas yta. Detta är en sällsynt, recessivt nedärvd egenskap. De allvarligaste blödningarna är vanligtvis tarmblödningar, men det är vanligare med näsblod, blåmärken och rikliga menstruationsblödningar hos flickor. Före operationer och andra ingrepp ser man till att barnet eller den unga personen får en intravenös trombocyttransfusion. Ett blodutstryk visar ett litet antal mycket stora trombocyter. En mer detaljerad undersökning av trombocyterna utförs i specialiserade laboratorier. Även om trombocytopenin vanligtvis är lindrig har patienter med en defekt i von Willebrand-faktorreceptorn en medelsvår blödningsbenägenhet. |
Wiskott-Aldrichs syndrom (WAS) | Wiskott-Aldrichs syndrom och dess lindrigare form, XLT, orsakas av en mutation i WAS-genen, en ärftlig avvikelse på X-kromosomen. På grund av nedärvningssättet förekommer dessa trombocytopenier främst hos pojkar. Blodplättarna är små och deras antal varierar beroende på mutationen. Barnet eller ungdomen har vanligtvis inga större blödningsproblem, men en tendens att få blåmärken, näsblod och hudproblem. Huden är torr och det kan också förekomma irriterade utslag eller inflammerade hudområden, så kallat kroniskt eksem. Ett barn eller en ung person kan ha en allvarlig immunbrist, varvid hen lätt får inflammatoriska sjukdomar. Vid svåra sjukdomsformer är behandlingen en stamcellstransplantation. |
Gray platelet-syndrom (GPS) | Gray platelet-syndrom orsakas av defekta trombocytförstadier som förlorar de flesta av sina så kallade alfagranuler när de mognar, och som producerar de olika proteiner som behövs för normal trombocytfästning. Ett barn eller en ung person med syndromet har lindrig trombocytopeni och en blödningsbenägenhet. När man tittar på blodplättarna i mikroskop är de grå och större än vanligt. En betydande minskning av alfagranulerna kan påvisas med ett elektronmikroskop. Syndromet är förknippat med en risk för ärrbildning i benmärgen, dvs. fibros, och många patienter har en förstorad mjälte. Syndromet orsakas av en defekt i NBEAL2-genen som ärvs från båda föräldrarna. |