De vanligaste medfödda missbildningarna i de övre extremiteterna är syndaktyli (sammanväxta fingrar) och polydaktyli (extra fingrar). Olika brister i de övre extremiteterna är sällsynta. Vid amniotic band syndrome har fosterhinnor lindats runt en lem, vilket hindrar den från att växa. Mindre vanliga missbildningar är olika brister i de övre extremiteterna (till exempel att den yttersta delen saknas, att de mellersta delarna av de övre extremiteterna saknas, dvs. fokomeli samt att en del av strålbenet eller armbågsbenet saknas). Dessutom förekommer underutveckling av de övre extremiteterna och olika brister i handen. Behandlingen planeras individuellt i ett multidisciplinärt samarbete med hänsyn till missbildningens svårighetsgrad.
Vid Sprengels deformitet är skulderbladet för högt och onormalt litet, vilket gör att barnets hals ser kort ut och begränsar axelledens sträckning. Svårighetsgraden av Sprengels deformitet varierar. I lindriga fall behövs ingen behandling. Kirurgisk behandling är motiverad om sträckningen av axelleden är kraftigt begränsad. Man försöker utföra operationen före skolåldern.
Polands syndrom är en deformitet i ena halvan av överkroppen. Detta inkluderar vanligtvis partiell avsaknad av bröstmusklerna och, hos vissa barn, avvikelser i armen på samma sida. Andra muskler i axeln kan också saknas. Behandlingen bestäms individuellt.