Absensepilepsi hos barn

Absensepilepsi hos barn hör till gruppen självbegränsande generaliserade epilepsier. Den börjar oftast i 5–7 års ålder.

I de tidiga stadierna av absensepilepsi hos barn förekommer ofta täta, korta absensanfall. Anfallen reagerar dock vanligtvis snabbt på medicinering och senare kan medicineringen i de flesta fall avslutas.

Anfallen är korta absensanfall på 4–20 sekunder, under vilka alla aktiviteter plötsligt upphör och sedan återställs lika plötsligt. Personen minns inte händelserna under absensanfallet, men minns händelserna före och omedelbart efter det. Absensanfall kan åtföljas av att blinka med ögonen eller att ögonen vänds uppåt. Innan behandlingen inleds kan det förekomma tiotals eller till och med hundratals anfall per dag.

Absensepilepsi hos barn diagnostiseras på basis av typiska anfall och en typisk EEG-undersökning, dvs. elektroencefalografi. Sjukdomen kännetecknas av anfall som inträffar vid hyperventilation, dvs. när man andas djupt och snabbt. Hyperventilation används också under EEG-undersökningen för att framkalla anfall. Hjärnstrukturen är normal vid absensepilepsi hos barn..

Genetiska undersökningar görs inte rutinmässigt, men kan vara användbara i de fall då epilepsin inte svarar bra på behandling. I detta fall undersöks strukturen hos genen för glukostransportproteinet med hjälp av ett blodprov.

Frånvaroanfall orsakar farliga situationer, till exempel i trafiken, och stör barnets koncentration. Därför är det viktigt med läkemedelsbehandling. Även om anfallen ofta är frekventa i början svarar mer än 90 procent av patienterna väl på läkemedelsbehandling.

Etosuximid används vanligen för att behandla absensepilepsi. Om sjukdomen svarar väl på etosuximid är prognosen god. Ett annat ofta använt behandlingsalternativ är valproat. Mer än hälften av barnen får inga anfall alls, och medicineringen avslutas före vuxen ålder. För vissa kräver epilepsi långvarig medicinering, men även för dem fungerar läkemedelsbehandlingen oftast bra.

Absensepilepsi hos barn är inte förknippad med långvariga inlärningssvårigheter, men uppmärksamhetsstörningar är ganska vanliga. Uppmärksamhetsstörningen kan kvarstå även om anfallen upphör och medicineringen avslutas.

Generaliserade självbegränsande epilepsier, till vilka även absensepilepsi hos barn hör, har en genetisk bakgrund. En del av de genetiska defekter som gör människor känsliga för dessa typer av epilepsi är kända, men inte alla. Den genetiska benägenheten återspeglas också i det faktum att cirka 10 procent av barn med absensepilepsi har en nära släkting eller släktingar med epilepsi som hör till samma grupp.

Cirka 15 procent av epilepsierna som uppkommer i barndomen är absensepilepsier. För vissa patienter är det möjligt att identifiera att deras epilepsi tillhör gruppen generaliserade självbegränsande epilepsier, men inte att specificera vilken av dessa epilepsier det är fråga om. I detta fall kan det ta längre tid att fastställa lämplig behandling.

 

Kyllä

Uppdaterad  29.6.2023