Blodkoagulering är en komplicerad process där flera proteiner i blodet interagerar med varandra. Dessa koagulationsfaktorer betecknas med romerska siffror. För att stoppa en normal blödning krävs en exakt balans mellan de olika koagulationsfaktorerna. Det finns flera kända ärftliga blödningssjukdomar som orsakas av en brist på koagulationsfaktorer.
Blödningssjukdomar på grund av en ärftlig brist på koagulationsfaktorer |
Sjukdomsalstrare |
| von Willebrands sjukdom | brist på vW-faktor |
| hemofili A | brist på koagulationsfaktor VIII |
| hemofili B | brist på koagulationsfaktor IX |
| Andra brister på enskilda koagulationsfaktorer, sällsynta | brist på koagulationsfaktor II, V, VII, X, XI och XIII |
| Svårighetsgraden av blödningssjukdomar bestäms på skalan lindrig, medelsvår, svår. |
Typiska symtom på blödningssjukdomar
- plötslig blödning utan uppenbar anledning eller till följd av en mindre skada
- utdragen och återkommande blödning (efterblödning, t.ex. från ett sår eller i samband med trauma)
- återkommande blödning
- allmän blödningsbenägenhet, dvs. blödning på flera ställen. Det kan handla om blåmärken på huden, blödning från slemhinnor, såsom riklig menstruation, blödning i leder och muskler och mjukdelar.
Blödningsbenägenheten måste beaktas när en person med blödarsjuka genomgår en operation eller till och med ett mindre ingrepp, t.ex. tandutdragning. Blödningar i samband med förlossning kräver också särskilda åtgärder.
Ärftlig blödarsjuka orsakas av en genetisk defekt eller mutation. En ny mutation kan också uppstå i en familj utan någon historik av blödarsjuka. På grund av nedärvningssättet förekommer hemofili hos män och von Willebrands sjukdom hos både män och kvinnor. Blödarsjuka smittar inte.
Blödning förhindras och behandlas genom intravenös administrering av den saknade koagulationsfaktorn och andra stödjande behandlingar (t.ex. tranexamsyra). Hemofili upptäcks ofta i tidig barndom, medan von Willebrands sjukdom vanligtvis diagnostiseras t.ex. i samband med en operation eller förlossning. Patienterna behandlas och följs upp centralt vid enheter på universitetssjukhus som är specialiserade på koagulationsstörningar.
Personer med brist på koagulationsfaktor bör undvika att ta läkemedel som försämrar trombocytfunktionen, särskilt antiinflammatoriska smärtstillande läkemedel. Det primära smärtstillande läkemedlet är paracetamol.