Den första diagnosen av ärftliga hemoglobinavvikelser ställs inom primärvården genom blodstatus, ferritinmätning och undersökning av hemoglobinfraktionen. En undersökning av hemoglobinfraktionen kan skilja en muterad hemoglobinmolekyl från en normal.
Vid talassemi är hemoglobinmolekylens produktion av strukturellt normala globinkedjor nedsatt. Vid hemoglobinopatier har globinmolekylen en onormal struktur. Den viktigaste av hemoglobinopatierna är sicklecellanemi.
Ärftliga hemoglobinavvikelser ingår inte i det finländska sjukdomsarvet, men diagnoser är vanliga hos invandrare. Typerna av talassemi är alfa- och betatalassemi. Övriga hemoglobinavvikelser är sicklecellanemi, HbE, HbC och HbD Punjab.
| Talassemier | Vid talassemi är produktionen av globinkedjor (alfa och beta), som ingår i hemoglobinmolekylens struktur i de röda blodkropparna, nedsatt. Talassemier delas in i tre grupper enligt klinisk svårighetsgrad: svår och medelsvår talassemi och talassemibärarskap. Anemier på grund av ärftliga hemoglobinavvikelser har också blivit vanligare i Finland under de senaste åren på grund av invandring. I de flesta fall handlar det om talassemibärarskap (talassemia minor) hos en symtomfri invandrare, som upptäcks av en slump vid laboratorieundersökningar. Blodstatusen hos en talassemibärare liknar till viss del blodstatusen hos en patient med järnbrist. I förhållande till minskningen av hemoglobin är de röda blodkropparna dock mindre och blekare vid talassemi. Dessutom förekommer en ökning av antalet röda blodkroppar, vilket inte ses vid järnbristanemi. Bärare av talassemi är vanligtvis symtomfria under barndomen och ungdomsåren och behöver inte rutinmässig uppföljning, särskild behandling eller undersökningar. En liten andel av bärarna kan få symtom med åldern, och då är det nödvändigt att hänvisa dem till den specialiserade sjukvården. Om man misstänker järnbristanemi hos en talassemibärare bestäms ferritinhalten i plasma för att utesluta järnbrist. På grund av bärarskapet kan resultaten av rutinmässiga laboratorieundersökningar för anemi vara onormala, och järnbristen kan vara svårare att upptäcka. Genetiska undersökningar kan hjälpa till att identifiera bärare av fler än en talassemigen och identifiera svårt drabbade patienter redan i småbarnsåldern. Behandling och uppföljning av symtomatiska talassemipatienter är centraliserad till barnhematologerna vid universitetssjukhus. Transfusioner av röda blodkroppar påbörjas för patienter med en svår form av talassemi och där hemoglobinet är otillräckligt för att stödja barnets tillväxt. Regelbundna transfusioner av röda blodkroppar leder till att järn ansamlas i kroppen. För att avlägsna järnet behövs kelatterapi. |
| Sicklecellanemi | Sicklecellanemi (HbSS, HbSC, HbSD eller HbS-beta) är en ärftlig hemoglobinopati där ett barn har ärvt en genetisk förändring i betaglobinkedjan från båda föräldrarna, vilket leder till att de röda blodkropparna tenderar att sickla. En sicklecellkris är en situation där sicklandet av röda blodkroppar accelererar och patienten får symtom, såsom svår bensmärta eller försämrat allmäntillstånd på grund av akut utveckling av anemi. Feber, uttorkning, lågt partialtryck för syre och förhöjda HbS-halter i blodet ökar sicklandet. De sickelformade röda blodkropparna har en tendens att fastna i varandra och i venernas väggar, vilket leder till att venerna blockeras och att de röda blodkropparna bryts ner. Detta leder till syrebrist i vävnaderna och vävnadsskador. Genom att undvika kyla, syrebrist, intensiv fysisk ansträngning och uttorkning kan man minska sicklecellkriserna. Vid stegring hos barn ska febernedsättande medicinering påbörjas omedelbart. Första hjälpen vid en smärtkris i hemmet är feber- och smärtmedicinering, tillräckligt vätskeintag och vila. Om smärtan inte försvinner bör man uppsöka en akutmottagning. Man bör också ta sig till akutmottagningen om barnets allmäntillstånd försämras, om barnets feber är över 38,5 grader, om barnet har diarré eller kräks, har svårt att andas eller om barnet snabbt blir blekt. Diagnostiken och uppföljningen av sicklecellanemi är centraliserad till universitetssjukhusen. Diagnosen baseras på ett avvikande resultat i undersökningen av hemoglobinfraktion och efterföljande genetisk undersökning. När diagnosen är bekräftad överväger barnhematologen att påbörja hydroxiureamedicinering för att förebygga sicklandet och minska risken för permanenta vävnadsskador. Om barnet har ärvt den avvikande globingenen från endast en förälder är hen en symtomfri bärare av sicklecellanemi och behöver inte särskild uppföljning eller vägledning. Även för dessa patienter kontrollerar läkaren att det inte finns något annat hemoglobinopati- eller talassemibärarskap som ärvts samtidigt. |
Andra kända hemoglobinavvikelser | Den homozygota formen av HbC är en lindrig form av talassemi som är nedärvd från båda föräldrarna och som ofta upptäcks av en slump, dvs. genom ett blodprov som tas av en annan anledning. Vid HbE-syndrom är de röda blodkropparna bleka och små, som vid talassemi. HbE-homozygoter har särskilt små röda blodkroppar (kraftig mikrocytos), men ingen betydande anemi. HbE-bärare är symtomfria. Kombinationen av HbE-bärarskap och en talassemimutation i β-globingenen leder till symtomatisk talassemi. Förutom de sällsynta talassemiformerna finns det också så kallade instabila hemoglobinvarianter. Sjukdomarna kännetecknas av medfödd hemolytisk anemi. De röda blodkropparnas nedbrytningsbenägenhet, dvs. hemolysens svårighetsgrad, beror på mutationstypen, men feber och oxiderande läkemedel kan också utlösa hemolys. De flesta instabila avvikelser är sällsynta och förekommer endast i enstaka familjer. Den instabila Hb-varianten Hb Vaasa som finns i den finska befolkningen leder till lindrig hemolytisk anemi. Om hemolys leder till en alltför stor minskning av hemoglobinnivåerna behöver patienten en blodtransfusion. |